Doença Mais Rara do Mundo: Entenda o Que É, Critérios e Exemplos

Você sabe qual é a doença mais rara do mundo? A busca por essa resposta desperta curiosidade e preocupação, especialmente diante dos desafios que essas condições impõem aos pacientes e seus familiares. 

Segundo órgãos como a Organização Mundial da Saúde (OMS), Fiocruz e o Ministério da Saúde, compreender essas doenças é fundamental para promover diagnóstico precoce, tratamento adequado e inclusão social.

Qual é a doença mais rara do mundo?

A doença mais rara do mundo é frequentemente identificada como a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). 

Essa condição genética extremamente rara transforma músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos em osso, limitando drasticamente a mobilidade do paciente. 

Estima-se que a FOP afete cerca de 1 em cada 2 milhões de pessoas, tornando-a uma das condições mais raras e incapacitantes já registradas.

Outras doenças raríssimas, como a Síndrome de Ondine e a Progeria, também figuram entre as mais incomuns do planeta. Mas a FOP é amplamente reconhecida por sua raridade e impacto devastador.

Critérios para considerar uma doença rara e uma ultrarrara

Segundo a OMS e o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, cerca de 1,3 pessoas a cada 2 mil habitantes.

Já as doenças ultrarraras são ainda mais incomuns, com incidência igual ou inferior a 1 caso para cada 50 mil habitantes.

Essas definições são essenciais para orientar políticas públicas, pesquisas e o desenvolvimento de tratamentos. 

No Brasil, a Portaria GM/MS nº 199/2014 estabelece diretrizes específicas para o atendimento integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS).

Outras doenças raras do mundo: exemplos e detalhes

Além da doença mais rara do mundo, existem milhares de outras condições raras que afetam milhões de pessoas globalmente. A seguir, confira algumas das principais doenças raras reconhecidas por instituições de referência:

• Síndrome de Ondine (Hipoventilação Central Congênita): falha no controle automático da respiração, principalmente durante o sono, podendo levar a paradas respiratórias graves.
• Doença de Hutchinson-Gilford (Progeria): envelhecimento acelerado em crianças, com expectativa de vida média de 13 anos.
• Trissomia Parcial 15: alteração cromossômica extremamente rara, com poucos casos documentados mundialmente.
• Atrofia Muscular Espinhal (AME): degeneração progressiva dos neurônios motores, levando à fraqueza muscular grave.
• Fibrose Cística: afeta pulmões, pâncreas e sistema digestivo, comprometendo a qualidade de vida.
• Mucopolissacaridoses: distúrbios metabólicos que levam ao acúmulo de substâncias nos tecidos corporais.
• Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): doença neurodegenerativa progressiva que compromete os músculos e a mobilidade.
• Distrofia de Duchenne: síndrome que acomete principalmente meninos e prejudica os movimentos e a aprendizagem e causa problemas cardíacos e respiratórios.

Essas doenças, apesar de raras individualmente, somam cerca de 6 a 8 mil tipos diferentes, afetando coletivamente até 8% da população mundial.

Por que é importante conhecer a doença mais rara do mundo?

O conhecimento sobre a doença mais rara do mundo e outras doenças raras é fundamental para:

• Promover o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento adequado.
• Estimular pesquisas científicas e desenvolvimento de novos medicamentos.
• Apoiar políticas públicas voltadas à inclusão e à qualidade de vida dos pacientes.
• Reduzir o estigma social e aumentar a conscientização sobre o tema.

No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas vivam com algum tipo de doença rara. Reforçando a importância de iniciativas como o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado anualmente em 28 de fevereiro.

Abra sua vaquinha de saúde

Não é necessário que o caso seja a doença mais rara do mundo. 

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