Bebê com doença genética rara depende de pesquisa para ter chance de tratamento
Giulia tem apenas 23 meses.
Ela sorri, reconhece as vozes dos pais e reage ao mundo ao seu redor.
Mas, desde muito cedo, a família recebeu um diagnóstico que mudou tudo.
Giulia nasceu com uma doença genética rara chamada Síndrome de Pallister-Killian (PKS).
Uma condição extremamente rara, com pouquíssimos casos diagnosticados no mundo, que afeta o desenvolvimento da criança — fala, movimento e interação.
Cada pequeno avanço é uma conquista
Hoje, tarefas simples podem se tornar grandes desafios.
Sustentar a cabeça.
Explorar o ambiente.
Evoluir no próprio ritmo.
Cada progresso é celebrado como uma vitória.
Mesmo diante das dificuldades, Giulia segue demonstrando força todos os dias.
Hoje não existe tratamento, mas existe um caminho
Atualmente, não há tratamento para a síndrome.
Mas existe uma possibilidade concreta de mudar esse cenário.
Os pais de Giulia estão tentando viabilizar uma pesquisa científica em parceria com o Dr. Alysson Muotri, cientista brasileiro e referência mundial em doenças neurológicas raras, na Universidade da Califórnia em San Diego.
O estudo já tem base científica e pode avançar.
O que falta, neste momento, é financiamento.
Pesquisa pode abrir caminho para tratamento inédito
Com os recursos necessários, a pesquisa pode começar.
E não apenas ajudar Giulia.
Mas também abrir possibilidades para outras crianças diagnosticadas com a mesma condição ao redor do mundo.
Sem esse apoio, o projeto segue parado.
E o tempo, nesse caso, faz toda a diferença.
Vakinha busca viabilizar estudo científico
Atualmente vivendo na França, a família — cuja mãe é de Curitiba (PR) — conta com o apoio do parceiro Erick Silva, que criou uma Vakinha para arrecadar os recursos necessários e tirar a pesquisa do papel.
A meta da campanha é de R$ 3.000.000.
O valor é alto porque envolve o financiamento de uma pesquisa científica completa, com estrutura laboratorial, equipe especializada e desenvolvimento de estudos voltados para uma doença extremamente rara.
Até o momento, a campanha ainda não recebeu doações.
Por isso, o apoio inicial é fundamental para que o projeto possa começar a sair do papel.
Como ajudar Giulia
A Vakinha foi criada para dar início a essa pesquisa e abrir uma possibilidade real de tratamento.
Cada contribuição, independentemente do valor, ajuda a dar os primeiros passos para que o estudo aconteça.
Além disso, compartilhar a campanha é essencial para ampliar o alcance e conectar a história da Giulia a mais pessoas.
Porque, neste momento, o maior desafio não é apenas continuar.
