Doença de Duchenne: por que atinge mais meninos?

A Vakinha é uma plataforma online comumente utilizada para arrecadar fundos para o tratamento de pessoas com a Doença de Duchenne. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara e sem cura que afeta principalmente o sexo masculino. Ela é caracterizada pela perda de força e massa muscular, o que pode levar à dificuldade de andar e de respirar. Saiba mais sobre a doença a seguir!

O que é a Doença de Duchenne?

A Duchenne é uma doença rara que causa fraqueza muscular progressiva devido a falta da proteína distrofina.

Os portadores da distrofia muscular de Duchenne precisam de tratamento adequado para uma melhor qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapias alternativas e uso de corticoide, por exemplo.

Por que a doença afeta mais meninos?

A Doença de Duchenne atinge mais meninos porque eles possuem apenas um cromossomo X. Desse modo, uma única mutação nesse cromossomo é suficiente para causar a doença. Em contrapartida, as meninas precisam ter mutações em ambos os cromossomos X para manifestar a condição, o que é extremamente raro.

Duchenne é causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma proteína essencial para a estabilidade e função das células musculares. Esse gene está localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais.

• Homens (XY): Os meninos possuem apenas um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se o gene da distrofina no cromossomo X tiver a mutação, não há outro gene funcional que possa compensar a deficiência, resultando no desenvolvimento da distrofia muscular..
• Mulheres (XX): As meninas têm dois cromossomos X. Mesmo que um deles tenha a mutação, o outro normalmente possui um gene funcional, o que geralmente previne o desenvolvimento completo da doença. Entretanto, algumas mulheres portadoras podem apresentar sintomas leves, como fraqueza muscular ou problemas cardíacos, devido à inativação aleatória de um dos cromossomos X. Mas é bem mais raro.

Quais os sintomas? 

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne incluem: 

• Quedas frequentes
• Dificuldade para se levantar ou correr
• Andar oscilante
• Panturrilhas grandes
• Dificuldades de aprendizagem
• Aumento do coração
• Problemas de respiração
• Escoliose e contração das articulações

O tratamento para a distrofia muscular de Duchenne pode incluir terapia genética ou medicamentos. Um dos medicamentos disponíveis é o Elevydis, que pode ser aplicado em uma única dose. 

O custo do tratamento para a distrofia muscular de Duchenne pode ser muito alto, incluindo o preço do medicamento, impostos, seguro, médicos e custos hospitalares. Por isso, os familiares podem optar pela criação da vaquinha online para arrecadação coletiva de recursos para o tratamento, fazendo como: 

• Campanha Salve o Joaquim pelo tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne
• CAMPANHA PELO TRATAMENTO DA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
• Todos pelo Pedrinho (Distrofia Muscular de Duchenne)
• Salve o Gabriel – Medicamento Elevidys (Distrofia muscular de Duchenne)
• Maicon na luta contra a Distrofia Muscular de Duchenne

Ainda não há cura para a Doença de Duchenne, mas terapias como corticosteroides, fisioterapia e cuidados multidisciplinares ajudam a melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença. Pesquisadores ainda continuam em busca de tratamentos mais eficazes, incluindo terapias gênicas e medicamentos que possam corrigir ou compensar a mutação genética.

Conclusão

A doença de Duchenne é um exemplo de como a genética pode impactar profundamente a saúde, especialmente em meninos. Embora seja uma condição grave, os avanços na medicina e na pesquisa oferecem esperança. Um futuro com diagnósticos mais precoces e tratamentos mais eficazes é possível.

Com maior conscientização e investimento em estudos, podemos melhorar a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. A solidariedade e o apoio em rede também desempenham um papel crucial. Por meio de uma vaquinha online é possível arrecadar recursos para tratamento e estimular avanços na ciência, beneficiando milhares de pessoas que vivem com a doença de Duchenne. Vamos transformar vidas e construir um futuro mais promissor para quem enfrenta esse desafio!

Crie ou apoie uma vaquinha para o tratamento da Doença de Duchenne!

Clique aqui para criar sua vaquinha ou apoie uma de nossas campanhas. Cada gesto de generosidade conta e pode fazer a diferença na luta contra a Doença de Duchenne.