Conheça 5 doenças raras em crianças e como tratá-las

As doenças raras afetam uma pequena parcela da população. Mas, principalmente, quando se manifestam em crianças, os desafios podem ser maiores. 

Estima-se que existam entre 6 e 8 mil tipos de doenças raras no mundo. Cerca de 80% delas têm origem genética. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições, muitas delas diagnosticadas ainda na infância.

Doenças raras: Qual a definição?

Doenças raras são, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aquelas condições que afetam poucas pessoas em comparação à população geral. Os principais parâmetros internacionais consideram uma enfermidade rara aquela que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Apesar de individualmente incomuns, essas doenças, somadas, afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Muitas vezes, elas são crônicas, progressivas, incapacitantes, com potencial degenerativo, que pode ser fatal. 

Doenças raras são deficiências?

A resposta é não. Nem toda a doença rara pode levar a alguma deficiência. Mas existem algumas, como a Distrofia de Duchenne, que podem provocar limitações físicas, cognitivas ou sensoriais. Isso varia conforme o tipo de doença e seus efeitos no organismo.

5 doenças raras em crianças

Existem milhares de doenças raras em crianças. Entre os exemplos mais conhecidos estão a atrofia muscular espinhal (AME), a fibrose cística, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de Rett e a Síndrome de Patau. Conheça um pouco mais sobre cada uma delas.

1. Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários. 

Bebês com AME apresentam fraqueza muscular progressiva, que pode dificultar a respiração, a deglutição e os movimentos. A doença tem diferentes tipos, classificados pela gravidade e idade de início dos sintomas.

O diagnóstico é feito por exames genéticos e avaliação clínica. Embora não tenha cura, tratamentos como terapia gênica e medicamentos desaceleram a progressão e melhoram a qualidade de vida dos pacientes.

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2. Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. Ela provoca a produção de muco mais espesso e pegajoso que o normal, o que dificulta a respiração e a digestão. 

Crianças com fibrose cística precisam de tratamento contínuo com fisioterapia respiratória, enzimas digestivas e, em alguns casos, antibióticos frequentes. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível melhorar significativamente a qualidade e a expectativa de vida do paciente.

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3. Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma condição hereditária que causa a degeneração progressiva dos músculos. Ela afeta principalmente meninos e os primeiros sinais costumam aparecer entre os 2 e 5 anos de idade. 

A doença provoca dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. Com o tempo, a perda muscular pode comprometer a mobilidade, função cardíaca e respiratória. Embora ainda não exista cura, terapias como fisioterapia, medicamentos e suporte respiratório podem ajudar a retardar a progressão da doença.

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4. Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett é uma condição neurológica rara. Ela afeta principalmente meninas e é causada por mutações no gene MECP2. 

Os primeiros meses de vida geralmente seguem normais, mas entre os 6 e 18 meses surgem sinais como perda de habilidades motoras e de linguagem, movimentos repetitivos das mãos e problemas de equilíbrio. 

O tratamento é voltado para o controle dos sintomas, com terapias ocupacionais, fonoaudiologia e fisioterapia. O diagnóstico precoce e o suporte multidisciplinar também são fundamentais para o desenvolvimento da criança.

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5. Síndrome de Patau

Também conhecida como Trissomia 13, trata-se de uma condição genética causada por um cromossomo extra no par 13. 

Bebês com Síndrome de Patau apresentam malformações graves, como defeitos cardíacos, problemas neurológicos e alterações faciais. 

A expectativa de vida para pacientes com essa doença é curta, mas o cuidado paliativo é essencial para garantir conforto. O diagnóstico pode ser feito durante a gestação, por exames genéticos, ou após o nascimento.

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O impacto para além dos pacientes

Uma doença rara traz impacto não apenas para quem vive com ela, mas também para os familiares mais próximos, como a mãe e o pai do paciente. Como muitas dessas condições não possuem cura, os tratamentos focam em melhorar a qualidade de vida da criança, aliviando sintomas e retardando o avanço da enfermidade.

Outro obstáculo enfrentado pelas famílias é o diagnóstico. Por se tratarem de condições pouco conhecidas, é comum que médicos não consigam identificar os sinais logo de cara. Isso leva a uma busca por especialistas, exames e diagnóstico.

Doenças raras: a ajuda multilateral e o poder da solidariedade

O diagnóstico precoce é essencial para o início do tratamento e para melhorar a qualidade de vida da criança. Cuidar de crianças com doenças raras exige dedicação, informação e apoio.

Além disso, o suporte psicológico é fundamental, tanto para os familiares quanto para a criança. É importante contar com uma rede de apoio composta por familiares, amigos, profissionais de saúde e organizações que atuam na defesa dos direitos dessas crianças.

Além disso, as campanhas virtuais de doação tem sido uma alternativa para custear tratamentos. As vaquinhas online tornam possível mobilizar toda uma comunidade em prol de uma causa urgente e solidária. Com apoio é possível transformar realidades e oferecer esperança a milhares de famílias!

Abra sua vaquinha de saúde

Não precisam ser doenças raras. Você conhece ou está passando por algum problema de saúde e não tem condições de arcar com o tratamento? Ele não precisa ser infantil, mas de qualquer natureza.

Abra uma vaquinha! As campanhas virtuais mobilizam comunidades inteiras em benefício de uma causa urgente e solidária. Mobilize sua rede de apoio e comece a arrecadar doações hoje mesmo. Existe um mundo de gente capaz de ajudar a transformar vidas! 

As doenças raras afetam uma pequena parcela da população. Mas quando se manifestam em crianças, os desafios podem ser maiores. Estima-se que existam mais de 6 mil tipos de doenças raras no mundo. Cerca de 80% delas têm origem genética. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições, muitas delas diagnosticadas ainda na infância.