Exames Doenças Raras

A vaquinha foi criada para contribuir com a realização de exames na busca por diagnóstico. Trata-se de exames de alto custo, no caso para Doença Mitocondrial. 

Bom dia! Meu nome é Eloísa, completei 34 anos agora em agosto. Sou casada e tenho uma filha de 1 ano e 5 meses, sou professora. Depois de 8 anos de casamento resolvemos que era a hora da família crescer. Planejamos, fiz exames e final de 2017 a grande noticia chegou. Minha gestação começou bem, mas tive algumas complicações nos últimos meses, minha filha nasceu prematura de 36 semanas. Tudo perfeitinho, em junho de 2018. Sentia dor e fraqueza desde a gestação, após o nascimento da pequena essa dor permaneceu, internação em dezembro com suspeita de fratura nas costelas (não era), 5 dias de exames e nada. Realizei um bloqueio com a anestesista especialista em dor para o que parecia uma inflamação. Voltei pra casa pra seguir normal e continuar fazendo exames. Férias, nada de conseguir consultas. Tive uma queda feia na rua porque perdi as forças, estava com a minha filha no bebê conforto, graças a Deus nada aconteceu com ela. Quinze dias depois cai descendo as escadas de uma altura considerável, perdi as forças, mas levantei e segui. Sem diagnóstico. 

Dia 08 de fevereiro paralisei do pescoço pra baixo e fui hospitalizada novamente. Muitos médicos queridos estão no caso. Fiquei internada por uma semana e depois foram idas e vindas dos hospitais e muitos exames, recuperei os movimentos que são feitos com dificuldades e com pouca força. Todos os médicos que estão no caso, que são várias especialidades, dizem que é complexo e o diagnóstico pode demorar por questões de recursos no Brasil. Usei morfina, mas mas as dores permaneceram. Passei por uma biópsia do fígado que aponta alterações, exames cardíacos que também apontam tecidos fribosos decorrente da doença, exame de eletroneuromiografia que aponta miopatia, realizei biópsia muscular em São Paulo com uma neurologista especialista em doenças genéticas e o exame apresentou alterações, exames clínicos em São Paulo também, entre outros exames. Segundos os médicos nunca fui o que consideramos uma pessoa normal fisicamente, sempre tive fraquezas. Por ter nascido com a doença e ter me adaptado ao decorrer dos anos achava normal. Hoje voltando a olhar pra minha história percebemos que havia muita coisa errada, mas família simples e cidade pequena, enfim. Fiquei sem meu emprego no Estado por esse motivo e ao passar pela primeira perícia do INSS fui indeferida pra receber o auxílio, entramos na justiça e na segunda perícia fui atendida por um neurologista que não questionou o quadro e acrescentou mais informações no caso (neuro da justiça Federal que também se preocupou comigo). Desde fevereiro esse foi o primeiro mês que recebi o auxílio (setembro) e o restante continua na justiça. Gastamos muito porque o plano de saúde não cobre a maioria dos exames. Tive e tenho ajuda de amigos, família e recebi pessoas que não conhecia contribuindo com orações. Estou amparada por bons médicos, mas infelizmente nesses meses descobrimos que trata-se de uma doença genética celular progressiva e com chances mínimas de tratamento. Segundo a neurologista de São Paulo, mulheres com esse grupo de doenças celulares raras não devem engravidar porque o corpo entra em colapso. E por mais que meus dias sejam difíceis agradeço muito por saber só agora, minha filha é meu maior tesouro. Consigo andar com dificuldades, faço uso de cadeira de rodas. Cada dia é uma luta, sinto dores 24h por dia, somadas as fraquezas intensas nos braços, pernas, coluna, nenhuma posição é confortável, as vezes respiro e engulo com dificuldade. Meu corpo não produz energia suficiente. Não sei o que é dormir uma noite inteira. O que afetou já foi e meus médicos tem buscado respostas para que melhore minha qualidade de vida. Atividades simples são complicadas no meu dia-a-dia. Tudo fica mais difícil porque o centro de doenças genéticas progressivas é São Paulo, USP e nada pelo plano de saúde ou SUS. Minha luta só está no começo e todas as vezes que fico desanimada aparecem anjos para me reerguerem! Não tem como não ser grata pela vida. Obrigada a todos!