Atrofia Muscular Espinhal: entenda a doença, sintomas e tratamentos

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é considerada uma doença rara. Ou seja, isso significa que ela afeta uma a cada 10 mil pessoas. Só para se ter uma ideia, no Brasil, segundo dados do IBGE, entre os 2,8 milhões de nascidos vivos em 2023, estima-se que 287 tenham AME.

Ainda que seja uma condição de baixa incidência, vaquinhas para o tratamento da doença são frequentes na plataforma. Só no último ano, 187 campanhas foram abertas para essa finalidade de acordo com nossa base de dados. 

Pode parecer pouco dentro do universo das mais de 2 mil vaquinhas criadas diariamente no Vakinha, mas se pensarmos proporcionalmente ao número de casos de AME no país, é um número muito relevante. 

Neste artigo, você vai entender o que é a Atrofia Muscular Espinhal, os principais sintomas, os tipos existentes, opções de tratamento e informações de como abrir a sua vaquinha para tratar a doença.

O que é Atrofia Muscular Espinhal?

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva, que afeta diretamente os neurônios motores da medula espinhal. A AME é causada por uma mutação no gene SMN1 (Survival of Motor Neuron 1), responsável pela produção da proteína SMN. Sem ela, as células nervosas, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia dos músculos.

A doença apresenta diferentes tipos, que variam conforme a idade de início dos sintomas e o grau de gravidade. Geralmente, a AME é reconhecida como a principal causa genética de morte em crianças e pode se manifestar desde o período pré-natal até a vida adulta.

Principais tipos de Atrofia Muscular Espinhal

A AME é classificada em cinco tipos principais, conforme a faixa etária de início e gravidade dos sintomas:

Sintomas da Atrofia Muscular Espinhal

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal variam conforme o tipo e a idade de início, mas em geral incluem:

• Fraqueza muscular progressiva, inicialmente nas pernas e, depois, nos braços;
• Dificuldade para engolir e respirar, especialmente em formas graves;
• Redução do tônus muscular (hipotonia);
• Dificuldade para sentar, ficar em pé e andar;
• Tremores musculares e fasciculações (pequenas contrações, principalmente na língua);
• Desenvolvimento de escoliose e contraturas articulares.

Sinais nos bebês e crianças pequenas

• Movimentos fracos e postura de “perna de sapinho”;
• Dificuldade em segurar a cabeça;
• Choro fraco e problemas para sugar e engolir;

Sintomas em jovens e adultos

• Fraqueza localizada, geralmente nas pernas;
• Dificuldade progressiva para caminhar;
• Eventualmente, necessidade de cadeira de rodas e suporte respiratório.

Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal consiste em uma abordagem multidisciplinar, que inclui medicamentos inovadores e terapias de suporte:

• Medicamentos modificadores da doença:
  • Nusinersena (Spinraza): aumenta a produção da proteína SMN, indicada para diferentes tipos da doença e oferece melhora significativa funcional;
  • Terapia gênica com Zolgensma: introduz um gene funcional e é ofertada no SUS para crianças com AME tipo 1, até 6 meses, sem ventilação invasiva;
• Fisioterapia e reabilitação: essenciais para manutenção da função motora e prevenção de contraturas;
• Suporte respiratório e acompanhamento nutricional: para preservar funções vitais e qualidade de vida.

O diagnóstico e início do tratamento o mais precocemente possível são decisivos para melhores resultados, principalmente em bebês identificados por triagem neonatal.

Convivendo com AME

Avanços terapêuticos têm melhorado o prognóstico dos pacientes com AME. Atualmente, o suporte da rede pública e o acesso a medicamentos revolucionaram o futuro das pessoas portadoras da doença no Brasil. Ainda assim, é fundamental o diagnóstico precoce, o acompanhamento especializado e a inclusão social.

AME uma vaquinha

Você conhece alguém que tenha AME e não tem condições de arcar com o tratamento? Abra uma vaquinha e ajude! 

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