VAQUINHA DA ANA

Ana Isabel 18 anos é portadora de uma Doença Rara: MUCOPOLISSACARIDOSE tipo VI

Pertencente a um grupo de doenças genética de depósito lisossômicos (DDL), causadas por deficiência de enzimas.

A doença causa diversas manifestações, como hérnias (inguinais e umbilicais), alterações faciais, limitações articulares, perda auditiva, hirsutismo, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.

o tratamento consiste na reposição enzimática, através da veia semanalmente. Judicialmente esses pacientes consegue a medicação através do Estado por ser um valor bem significativo porém um tratamento necessário pra sobrevida e qualidade de vida dos mesmo.

Hoje o sonho de Ana Isabel seria voltar a andar, como infelizmente isso não será mais possível ela gostaria de ter uma cadeira automática para que assim seguisse um pouco mais independente.

Sou médico que acompanha a reposição da Ana e queria muito ajudar nesse sonho dela.

Vamos fazer uma vaquinha ? Quem me ajuda aí ?