Sobre a doença E.L.A.
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é um diagnóstico que muda para sempre a vida de todos por ela atingidos, sejam pacientes, familiares, amigos ou cuidadores. O nome se refere ao aparecimento de lesões cicatriciais (esclerose) que envolvem a porção lateral da medula espinhal e levam à atrofia muscular (amiotrófica). Estima-se que 12 mil pessoas no Brasil sofram da doença.
“Hoje, a doença ainda não tem cura e nem tratamento. Normalmente, aqui no Brasil, um paciente demora cerca de 10 a 12 meses para ser diagnosticado corretamente. Estamos falando da perda de um ano sem ter um direcionamento, um diagnóstico fechado. Esse direcionamento é necessário porque o tratamento de ELA hoje é paliativo e há um grande ganho na qualidade de vida para o paciente quando existe essa orientação”, explica Dr. Miguel Mitne, coordenador de pesquisas do IPG.
Sobre o projeto – Project MinE
O Project MinE consiste em um consórcio internacional com o objetivo de verificar todo o genoma de pelo menos 15 mil pacientes com ELA ao redor do mundo. Países como a Estados Unidos, Holanda, Suécia, Austrália, Israel, Portugal, Irlanda, e agora o Brasil, entre outros, se uniram para tentar detectar quais seriam as regiões do genoma compartilhadas pelos portadores de ELA. “Com isso será possível identificar as regiões que poderiam predispor ao desenvolvimento da doença, bem como conhecer novos genes que podem causar a doença. A partir deste ponto, será possível prosseguir para estudos de potenciais terapias”, revela o Dr. Miguel Mitne.
O pontapé inicial do projeto foi dado em junho de 2013, quando o ALS Centre da Holanda começou um estudo de referência para a causa genética da ELA. A partir disso, os pesquisadores, coordenados pela University Medical Centre (UMC) em Ultrech, passaram a colher as amostras de DNA para montar um banco de dados com os perfis identificados.
A expectativa é que todo esse processo dure aproximadamente três anos. Espera-se que neste tempo seja possível sequenciar todos os pacientes. Ao mesmo tempo em que isso é feito, diversas análises serão produzidas em paralelo. Porém, as conclusões mais robustas devem aparecer quando tudo for concluído, ao se obter o “perfil genético” dos portadores de ELA do mundo todo. No Brasil, o IPG se comprometeu a colher 100 amostras de DNA de portadores e enviar ao laboratório central do projeto para que possa ser analisado.
Para custear essa participação, será necessário arrecadar um valor aproximado de US$ 550 mil. Cada perfil de DNA completo custa 2 mil euros, por isso, a campanha será bem intensa. “Precisamos muito do apoio da população e das empresas para que a cura da ELA seja uma realidade”, revela Silvia.
Parte importante deste processo foi a associação com o centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), que já é uma referência mundial genética. O trabalho do IPG como braço brasileiro é fazer a arrecadação dos valores para esse sequenciamento. Após a avaliação dos comitês de ética, a equipe do Genoma USP deve receber os pacientes que doarão o material para análise e fazer o tratamento inicial dessas amostras. Depois, elas serão transportadas para fora do país para as sessões de sequenciamento. “Quando falamos em Project MinE, falamos de um processo que vai identificar três bilhões de pares de bases de cada um desses pacientes que estiverem no estudo. É um trabalho longo e custoso”, conta o coordenador de pesquisas Dr. Mitne.
Para o empresário Carlos Eduardo Uchôa, diagnosticado com ELA desde 2010, nasce neste projeto uma nova esperança para a cura da doença. Segundo o Dr. Uchôa, o fato de o Brasil fazer parte de uma pesquisa deste porte, traz mais chances dos resultados serem positivos. “Por ser um estudo mundial, a abrangência é muito maior. Por consequência, se tem mais chances de encontrar a cura, que é o que mais queremos”, afirma.
Os interessados em colaborar com o projeto podem fazer contribuições financeiras diretamente ao IPG, pelo site http://www.ipg.org.br/ipg/faca-uma-doacao/lan/br ou por meio da página internacional do Project MinE https://www.projectmine.com/country/brazil/
O Paulo Alexandre Santos do Amaral foi selecionado como o primeiro voluntário brasileiro a doar seu material genético para esse estudo. Nascido em Uberlândia - MG, tem muito orgulho em levantar essa bandeira e apoiar essa nobre iniciativa. Inclusive, é ele quem aparece na reportagem veiculada, no dia 30/04/2015, sobre o projeto no Jornal Nacional, da rede Globo. Segue link:
http://g1.globo.com/jornal-nacional/videos/t/edicoes/v/brasil-e-escolhido-para -participar-de-pesquisa-sobre-a-esclerose-lateral-amiotrofica/4147665/
Sobre o IPG
O Instituto Paulo Gontijo foi criado após o físico e engenheiro Paulo Gontijo ter sido diagnosticado como portador da ELA, em 1999. Paulo Gontijo procurou incansavelmente a causa e a cura da doença e idealizou os primeiros moldes de como seria a instituição e qual seria sua contribuição em prol da ciência. O IPG foi fundado em 2005, três anos após seu falecimento.
O objetivo do trabalho do IPG é o de promover pesquisas e estudos científicos que contribuam para aumentar o nível de conhecimento a respeito da esclerose lateral amiotrófica (ELA) e desenvolver ações de sensibilização e humanização que contribuam para o melhor atendimento dos profissionais, pacientes e de suas famílias.
Como membro da Aliança Internacional (ALS/MND Alliance), desde 2008, o IPG acaba de se tornar participante oficial do Project MinE.
