Unidos pela luta do Machado contra a ELA: Contribua para o exame

Meu pai sempre foi uma pessoa cheia de vida. Aos 53 anos, ele era ativo, gostava de viajar, explorar novos lugares e viver intensamente cada momento. Sempre com um sorriso no rosto. Com ele, cada viagem se tornava uma aventura, cada conversa, uma oportunidade de aprendizado. Seu espírito aventureiro e sua curiosidade o tornavam uma pessoa única e cativante.Infelizmente, a vida mudou de forma inesperada quando ele foi diagnosticado com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O que começou como um pequeno sintoma, que poucos poderiam imaginar, se transformou em uma luta implacável. Aos poucos, seu corpo começou a não responder, e o que antes eram passos firmes nas trilhas das montanhas e nas ruas de novas cidades, hoje se transformaram em limitações físicas que o deixaram acamado e paralisado.Mas, mesmo diante de tantas dificuldades, meu pai continua sendo uma fonte de inspiração para todos ao seu redor. Sua luta diária não é visível apenas na sua condição, mas na força interior que ele demonstra ao enfrentar a doença. Ele, que sempre foi a personificação da ação, hoje luta de outra maneira, com coragem, paciência e uma enorme capacidade de resiliência.A ELA pode ter tirado a liberdade física dele, mas nunca conseguiu apagar o brilho no olhar, a sua inteligência e a sua presença, que continuam a nos guiar. Seu amor pela vida e pela família, mesmo agora, permanece inabalável. Nós, seus filhos e todos que o amam, seguimos com ele nesta caminhada, oferecendo todo o apoio, carinho e energia que ele nos deu durante todos esses anos.Hoje, ao seu lado, aprendemos a valorizar ainda mais os pequenos momentos, a fazer de cada dia um esforço para demonstrar a nossa gratidão por tudo o que ele foi e continua sendo. Mesmo em silêncio, seu exemplo de força e determinação nos ensina que a verdadeira vida não está apenas nos caminhos que percorremos, mas na maneira como enfrentamos os desafios que surgem.Para quem não sabe, ​A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários, levando à fraqueza muscular e, eventualmente, à paralisia. Por décadas, as opções terapêuticas para a ELA foram limitadas. No entanto, avanços recentes trouxeram novas perspectivas para o tratamento da doença.​Recentemente recebemos a informação do novo remédio que estaria vindo ao brasil.​O Tofersen é um medicamento desenvolvido para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica (ELA) associada a mutações no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1), afetando aproximadamente 2% dos pacientes com ELA. Para isso, meu Pai terá que realizar um exame para identificar a mutação do gene. Para ele conseguir estar utilizando o novo remédio  TOFERSEN, a mutação do gene dele tem que ser SOD1,que são associadas a uma forma específica de esclerose lateral amiotrófica (ELA), o exame mais comum é o teste genético. Esse teste envolve a análise do DNA de uma pessoa para procurar por variações ou mutações nos genes relacionados à doença.

COMO É FEITO ESSE EXAME? Teste genético de sequenciamento de DNA: Este exame é realizado para identificar mutações no gene SOD1 e outros genes relacionados à ELA. O processo envolve a coleta de uma amostra de sangue ou saliva. O material genético (DNA) é extraído e analisado para verificar se há alterações no gene SOD1 que possam estar associadas à ELAEntre tanto, o exame tem custos, e para isso que EU, Kaique juntamente com o meu PAI Viemos pedir a ajuda de vocês, seja com qualquer tipo de ajuda. O compartilhamento dessa vakinha irá ajudar muito a gente, e tenho certeza que aos poucos meu pai vai conseguir melhorar sua qualidade de vida, e tendo forças e fé para lutar contra essa Grande Doença que é a ELA.

Deus está no comando sempre!