Uma chance na vida: Cirurgia de fusão da cervical e coluna para Lena

Oi, pessoal!

Minha esposa Lena tem 31 anos de idade e tem instabilidade craniocervical e síndrome do cordão umbilical oculto. Há uma forte suspeita de que Lena sofra de uma condição chamada Síndrome de Ehlers-Danlos (abreviação: EDS), que pode ser o gatilho para suas múltiplas doenças na coluna. Estamos aguardando os resultados dos testes genéticos. Infelizmente, as doenças da coluna de Lena estão causando uma variedade de sintomas, que vão desde dor crônica até problemas neurológicos graves.

Sobre Lena:

Lena é uma assistente social treinada e trabalha com pessoas afetadas por vícios e falta de moradia desde que era estudante em 2013 em Dublin, Irlanda.Esta tem sido sua paixão, e está partindo meu coração que ela tenha sido forçada a abandonar a vida que criou para si mesma no exterior devido a uma doença.Lena passa a maior parte do dia em nosso apartamento e pode sair de casa apenas por um curto período, principalmente em cadeira de rodas em dias “melhores”. Nos dias ruins minha esposa fica totalmente acamada e depende dos cuidados da minha sogra Petra e de mim.

Até janeiro de 2021, minha esposa era uma pessoa jovem e esportiva. Depois de contrair o Covid-19, um destino terrível seguiu seu curso. É difícil para nós compreender que tipo de dano exatamente a infecção viral causou no corpo de Lena. Há uma suspeita de que minha esposa nasceu com um distúrbio do tecido conjuntivo, que se tornou sintomático pela resposta imune ao vírus. Muitas vezes, incidentes traumáticos, como acidentes graves, infecções virais ou um processo de parto complicado, podem levar a um distúrbio do tecido conjuntivo que eventualmente começa a aparecer e se torna problemático. Com base em fatores clínicos, o cirurgião ortopédico local de Lena também suspeita que ela tenha SDE. Ele providenciou testes genéticos e ainda estamos aguardando os resultados do laboratório.

As síndromes de Ehlers-Danlos são um grupo de doenças do tecido conjuntivo. O colágeno, que é a cola que mantém nossos corpos unidos, é defeituoso em pessoas com EDS. Devido a esse defeito, os ligamentos e as estruturas não podem fazer seu trabalho corretamente e não conseguem manter as articulações no lugar. Isso leva a um nível significativo de hipermobilidade, o que é especialmente problemático em torno da coluna cervical. No caso de Lena, um dos ligamentos das junções craniocervicais se rompeu totalmente devido a uma lesão esportiva em 2019, quando ela foi jogada de cabeça para baixo. O tecido conjuntivo de uma pessoa “saudável” provavelmente seria capaz de compensar uma lesão do tipo chicotada como essa. Para Lena, esse trauma resultou em um nível patológico de hipermobilidade entre o crânio e a primeira e a segunda vértebras. A instabilidade nesses níveis cervicais leva à compressão de nervos, veias/artérias, tronco cerebral e medula espinhal. Essa lesão leva a vários sintomas graves, que vão desde dor crônica até déficits neurológicos. Lena está sofrendo de fortes dores no pescoço e na cabeça, dormência e fraqueza nas mãos, pés e rosto, um aumento anormal da frequência cardíaca quando está na posição vertical (Síndrome da Taquicardia Postural Ortostática - curta: PoTS), marcha instável, náuseas e vômitos frequentes, tontura e vertigem, bem como fadiga extrema. Essa condição complexa é chamada de instabilidade craniocervical/atlantoaxial (abreviação: CCI/AAI).

Quando não tratada, esta condição pode levar à paralisia, acidente vascular cerebral ou mesmo morte em pacientes com SED. Infelizmente, não é incomum que pessoas que sofrem de ICC/AAI sejam desacreditadas e psiquiatrizadas neste país. Isso é o que minha esposa teve que suportar também. Depois de procurar vários médicos sem respostas e ser ridicularizado, fizemos muita pesquisa, o que nos levou a viajar para Barcelona para consultar um especialista. Dr. Oliver é um dos poucos neurocirurgiões em todo o mundo que se especializou no tratamento de pessoas com EDS. Após extensos testes, o Dr. Oliver diagnosticou minha esposa com grave instabilidade craniocervical e atlantoaxial. Ele também descobriu que minha esposa tem síndrome do cordão umbilical oculto (OTC), uma condição neurológica causada por anexos de tecidos que limitam o movimento da medula espinhal dentro do canal espinhal. O OTC levou partes do rombencéfalo de Lena a descer para a coluna vertebral (Ectopia Tonsilar Cerebelar). Lena também desenvolveu escoliose em toda a coluna. Outra descoberta foi um cisto de Tarlov, um saco de raízes nervosas cheio de líquido cefalorraquidiano descoberto no nível sacral de sua coluna. Os cistos de Tarlov podem indicar aumento da pressão ou bloqueio do fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal. Com base na exibição progressiva de sintomas de Lena, o Dr. Oliver recomendou a fusão da junção craniocervical e a liberação do cordão amarrado em sua coluna lombar.

Nesta cirurgia complexa, o crânio será fundido aos níveis superiores da coluna cervical. Isso é feito para interromper a compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Parece que não há muita experiência e conhecimento sobre esse tipo de intervenção cirúrgica em pessoas com distúrbios do tecido conjuntivo na Alemanha. Os provedores de seguro de saúde alemães não estão pagando por exames de imagem ou cirurgia necessários.EDS- Os pacientes são abandonados pelo sistema de saúde e forçados a contrair dívidas para poderem pagar um tratamento caro no exterior.

Até agora, tínhamos que pagar a maior parte das despesas médicas de Lena.O diagnóstico por imagem específico necessário para diagnosticar as condições de Lena, bem como as despesas de viagem para a Espanha, não são cobertos pelo seguro de saúde. Infelizmente, atingimos nossos limites financeiros em relação aos enormes custos que estamos enfrentando para a cirurgia em Barcelona e precisamos desesperadamente de qualquer apoio possível para devolver a Lena alguma “normalidade”.

Gostaríamos de pedir gentilmente que você doe para a cirurgia de Lena, se estiver em condições de fazê-lo, e compartilhe a história de Lena. Infelizmente, o caso da minha esposa não é único. Durante nossa pesquisa, encontramos muitas outras pessoas que, assim como Lena, lutaram contra sintomas graves e foram totalmente negligenciadas pelo sistema de saúde alemão. Esperamos não apenas arrecadar dinheiro para a cirurgia de Lena e devolver a ela uma melhor qualidade de vida, mas também aumentar a conscientização sobre doenças como síndrome de Ehlers-Danlos, instabilidade craniocervical e síndrome do cordão umbilical oculto. É nosso maior desejo que pessoas com doenças raras recebam cuidados de saúde adequados em seu próprio país.

Obrigado por dedicar um tempo para ler e compartilhar a história de Lena. Além disso, obrigado por qualquer doação. Lena quer que todo o dinheiro que sobrou após a cirurgia vá para a “Ehlers-Danlos- Initiative Deutschland e.V.”

Obrigado!!!Vítor