UMA CADEIRA DE RODAS PARA LUAN

LUAN PIERRE LIMA MARQUES, tem 16 anos, é filho de Aldaísa de Sá Lima Marques, 40 anos e Ensino Médio Completo, e Ronan Júnior Costa Marques, 39 anos e meio bolsista do 4º Semestre do Curso de Logística no IESPES.

Desde a infância e até início deste ano de 2017, embora apresentasse problemas relacionados a doenças degenerativas e sem diagnóstico fechado, conseguia praticar alguns esportes como natação, karatê, basquete, etc. Tinha uma vida próxima da normalidade.

Passou por neurologistas, otorrinos, ortopedistas, oftalmologistas, psicóloga, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, endocrinologista, nutricionista, fisioterapeutas, fora pediatras e clínico geral. Havia um aumento de colesterol, triglicérides e não conseguiu alfabetizar-se, embora conheça as letras e os números.

Aos 6 anos foi diagnosticado como TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade), chegando a fazer tratamento. E foi também diagnosticado com Hipotrofia Tireoidiana.

Em janeiro deste ano de 2017, após começar a perder a mobilidade, fez uma Ressonância Magnética do Crânio, detectando-se ali uma microcefalia. Fez também uma Eletroneuromiografia de Membros, evidenciando-se então uma grande perda de sensibilidade, principalmente nas pernas e diagnosticando-se uma ATAXIA. A Ataxia faz parte do quadro clínico de uma série de doenças do sistema nervoso, que resulta na perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, associados à má coordenação dos membros, fala e movimentos oculares.

Diagnosticado com ATAXIA, realizou o exame de Sequenciamento Completo de todos os Éxons do Genoma Humano (Exoma), cujo resultado foi ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA 4 (AOA4), uma doença neurológica autossômica recessiva (quando o indivíduo recebe dois genes com defeito, um do pai e um da mãe), caracterizada pela contração involuntária dos músculos, prejudicando a execução de movimentos coordenados como andar e escrever e o movimento do globo ocular.

Levado a São Paulo, em outubro de 2017, para o Centro de Estudos do Genoma Humano, foi consultado pela equipe médica Dr. Fernando Kok.

Agora o caso de Luan é objeto de estudo do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências da USP, pois só há um artigo científico acerca do gene PNKP que causa essa mutação.

Trata-se, portanto, de uma doença rara e que limita muito a vida. Seu avanço está sendo rápido e, no momento, o único tratamento concreto são as sessões de fisioterapia e fonoaudiologia. 

Como dissemos, Luan que está com 16 anos, é um rapaz robusto, bolsista do 9º Ano do ILES/ULBRA e precisa URGENTEMENTE, para viabilizar sua mobilidade, adquirir uma cadeira de rodas elétrica.

A família possui um veículo 2004 que auxilia em seu deslocamento, embora somente o pai saiba dirigir. Com uma cadeira de rodas emprestada, os pais os levam a locais públicos para evitar que entre em depressão e, algumas vezes, o pai o carrega nas costas, literalmente.