Um Grito de Esperança por Duda e o Tratamento com Células-Tronco

Um Grito de Esperança por Duda e o Tratamento com Células-Tronco

Esta é a Eduarda, a nossa Duda, como carinhosamente a chamamos. Ela tem 11 anos, mas carrega uma luta que começou cedo demais. Aos 5 anos, fomos confrontados com um diagnóstico avassalador: uma doença genética degenerativa, rara e, até o momento, sem cura, chamada KIF1A.

Desde os três meses de vida, sentíamos que algo não era "Normal". Iniciamos, então, uma jornada incansável, acompanhada por incontáveis médicos e terapeutas entre elas: Fisioterapeutas, Fonoaudiólogas, Terapeutas Ocupacional, Psicólogas, Psicopedagogas, Psicomotricidade, ecoterapia. Atualmente a Duda frequenta a APAE e a Escola Regular, buscando a socialização que tanto lhe faz bem.

Fizemos inúmeros exames, de tomografia à ressonância magnética. Foi aí que descobrimos o cerebelo atrofiado. Depois, a busca pela causa da sua Ataxia (o "andar de bêbado") que nos levou a exames genéticos. E, em meio a um turbilhão de desespero, surpresa, emoção e confusão, vieram à confirmação que mudou nossas vidas para sempre: DOENÇA RARA GENÉTICA DEGENERATIVA no Gene KIF1A.

A partir desse dia, a luta se intensificou. Mais médicos, mais terapias, buscando amenizar as dificuldades de uma doença que é implacável. Nem sempre vêm as vitórias, mas a nossa fé em DEUS e a esperança nunca nos abandonam.

O KIF1A é um gene vital, que produz uma proteína essencial para o transporte dentro das células nervosas. Mutações nele causam o Transtorno Neurológico Associado ao KIF1A (KAND). 

Seguimos adiante... Hoje, a Duda manifesta praticamente todos os transtornos causados pelo KAND. É uma doença progressiva e rápida, o que significa que seus sintomas pioram a cada dia: atraso no desenvolvimento geral, ataxia, deficiência intelectual, espasticidade (rigidez muscular), problemas de visão (podendo levar à cegueira), convulsões, atrofia do cerebelo, neuropatia, transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), distúrbio da fala e transtorno do espectro do autismo nível 3.

Nossa menina faz uso de medicamentos, fraldas, bota ortopédica, cadeira de banho, andador e, cada vez mais, a cadeira de rodas. A parte motora inferior está atrofiando, e o andar é quase impossível. Com 11 anos, a idade mental é de uma criança de 3, e a dificuldade motora não permite nem mesmo segurar um lápis.

A Eduarda é dependente TOTAL para as atividades da vida diária, necessitando de apoio e supervisão continua, por periodo prolongado e indeterminado conforme laudo neurologista.

Mas, em meio à escuridão, surgiu uma LUZ GIGANTE!

Encontramos uma esperança real de melhorar a qualidade de vida e a condição atual da Duda:  O Protocolo NEUROREGEN da Clínica Neurobrain reacendeu em nós, pais, a chama de proporcionar à nossa filha uma vida digna e a possibilidade, quem sabe, de uma regressão da doença. Além do Protocolo Neuroregem, a Duda foi aceita para um tratamento experimental com Céluas Tronco.

A Duda foi aprovada! Serão 3 sessões , com cerca de 30 dias de intervalo e 7 a 15 dias de permanência na clínica em cada etapa. Sabemos que o custo é alto, mas acreditamos, com todo nosso coração, que este tratamento pode e fará uma diferença imensa na vidinha da nossa Eduarda.

É por isso que, de joelhos, PEDIMOS: POR FAVOR, NOS AJUDEM A AJUDAR NOSSA FILHA. Cada gesto é uma injeção de esperança e vida para a Duda.

A seguir, informo alguns CID's diagonsticados pelos profissionais que acompanham ela desde os 6 meses:

• Mutação ou variantes patogênicas no gene KIF1A estão associadas a um conjunto de doenças neurológicas raras. Chamado às vezes de KIF1A‑Associated Neurological Disorder (abreviado KAND).Heterozigose no gene KIF1A
• CID F90 – Transtornos hipercinéticosRefere-se principalmente ao Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Caracteriza-se por níveis anormais de desatenção, hiperatividade e impulsividade, inadequados para a idade da pessoa e que interferem no funcionamento social, escolar ou ocupacional.
• CID R47 – Distúrbios da fala não classificados em outra parteInclui alterações como disartria, anartia, afasia, disfasia e outros distúrbios da articulação e expressão verbal que não se enquadram em categorias específicas. Podem estar associados a lesões neurológicas, doenças cerebrais ou outros transtornos que afetam a comunicação.
• G11.1 – Ataxia cerebelar precoceDoença hereditária que causa degeneração progressiva do cerebelo, levando a problemas de coordenação motora, equilíbrio e fala (ex.: ataxia de Friedreich).
• F71.1 – Retardo mental moderado com comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamentoNível moderado de deficiência intelectual, com QI entre 35 e 49 aproximadamente, associado a dificuldades comportamentais que exigem supervisão ou intervenção clínica.
• F84.0 – Autismo infantilTranstorno do espectro autista caracterizado por alterações qualitativas na interação social e comunicação, além de padrões restritos e repetitivos de comportamento, com início antes dos 3 anos de idade.
• F90.1 – Distúrbio hipercinético de condutaCombina sintomas de TDAH (hiperatividade e desatenção) com comportamentos antissociais ou desafiadores, como agressividade ou violação de regras.
• G80.X – Paralisia cerebralGrupo de distúrbios permanentes do movimento e postura causados por lesões cerebrais não progressivas ocorridas no desenvolvimento fetal ou infantil.(O “X” indica subtipos como G80.0 – diplegia espástica, G80.1 – quadriplegia espástica, etc.)
• G16.9 – Transtorno cerebrovascular especificado como hemorrágico ou isquêmico, sem outra especificação(Provavelmente você quis escrever G16.9 ou G16X, pois “G169.X” não existe formalmente.) Refere-se a lesões vasculares cerebrais sem detalhamento, como AVC isquêmico ou hemorrágico não especificado.
• G35 – Esclerose múltiplaDoença autoimune e desmielinizante do sistema nervoso central, caracterizada por episódios neurológicos recorrentes (visão borrada, fraqueza, desequilíbrio) com evolução variável.