Tratamento do José Miguel

Me chamo Marcilene, sou mãe do José Miguel de 3 ano e 1 mês, diagnosticado com Acondroplasia ( tipo mais comum de Nanismo).

A suspeita do nanismo veio numa ultrassonografia de rótina com 39 semanas de gestação. Onde os ossos  longos não estavam crescendo corretamente.Teve diagnostico que nao sobreviveria, mais Deus fez seu 1° Milagre

José Miguel nasceu no dia 25/10/20 com 47cm, 3.445kg, com o torax em formato sino. Após um ano e oito meses foi realizado o teste genético e confirmação da mutação.E obtivemos o resultado do teste genético para Acondroplasia.

O José Miguel é o 1° caso de Nanismo em nossa familia.

Junto com o nanismo que não é apenas baixa estatura, tem muitas comorbidades, algumas delas são problemas respiratórios, frouxidão nos ligamentos, problemas dentários, Hidrocefalia, compressão da médula, hiperlordose, cifose, pernas arqueadas entre outras.José faz acompanhamentos multidisciplinar, Ortopedia, Otorrino, Oftalmologista, Endocrinologista, neurologista, pneumologista, Neurocirurgião, em um hospital de referência em doenças raras.(Pequeno príncipe)

Em 06/02 de 2023 ele passou por uma cirurgia(com urgência) para descompressão da medula, onde é retirado um pequeno  pedaço  do osso do crânio, deixando o canal da medula menos estreito. No dia 24/02 de 2023 também foi realizado outras três cirurgias, nas quais são: Timpanomia(ottite de repetição, onde é colocado um tubo de ventilação no ouvido) Adenoamigdalectomia(retirada da adenóide e retirada da amídala.

70% de pais de estatura mediana podem ter um filho com Nanismo.

Acondroplasia e algumas de suas caracteristica, cabeça maior, tronco quase tamanho normal, pernas e braços curtos. Dificultando  assim a realização de atividades básicas  como subir escadas, acessar interruptores, fazer higiene íntima, sentar em cadeiras, entre outras. Em novembro de 2021 a Anvisa autorizou o único medicamento no mundo o  Voxzogo, capaz de ajudar  no crescimento de diminuição das comorbidades e diminuindo a desproporção dos membros.

Uma medicação de alto custo que vem em forma de injeção diária até que se feche as placas de crescimento dos ossos. Pois a acondroplasia  é um erro no Gene FGFR3 que desacelera o crescimento deles. A medicação ainda não é fornecida pelo SUS, e precisa ser exportada e para obter a mesma, tivemos a necessidade de um processo jurídico.Precisamos que a medicação seja armazenada em um câmara de medicamento  que mantém a temperatura  entre 2° e 8°. A qual tem um alto custo que não temos como arcar.

Além da conservadora precisamos de equipamentos, que ficam em torno de R$15.000,00

Precisamos de sua ajuda!Nos ajude a dar ao nosso filho uma melhor qualidade  de vida.

Por isso  contamos com a sua colaboração para o nosso Milagre chamado José Miguel!