Todos pelo Lucas Felipe

O Lucas tem Encefalopatia Epilética Infantil Precoce desde que nasceu. Um problema que afeta o seu desenvolvimento. Hoje com 8 meses já chegou a ter 80 episódios de ataques em um dia. A família que reside em Chapecó, já teve inúmeros gastos com especialistas nas cidades de Curitiba ,Porto Alegre e Passo Fundo. Lucas utiliza 12 medicações diferentes por dia para tentar o controle. Tem que seguir uma dieta rígida, precisa de inúmeros cuidados a todo momento e atenção total. A maior preocupação da família é quanto ao seu desenvolvimento, que não seja afetado. Ajude como puder, todos seremos gratos pelo nobre gesto. 

Mutação Genética KCNT1

O Lucas foi Diagnosticado aos 57 dias de vida, com uma doença de mutação genética rara, que é uma variante patogênica em heterozigose no gene KCNT1, que faz com que falte potássio e sódio no canal do cérebro , causando epilepsia da infância com crises focais migratórias .

A EIMFS é caracterizada pelo início de crises epiléticas antes dos seis meses de idade ,associadas a plateua ou regressão do desenvolvimento .As crises são primeiramente motoras focais ,com ou sem generalizações secundárias ,mas incluindo também crises tônicas, clônicas, toniclônicas , mioclônicas e espasmos. Manifestações autonômicas ( cianose perioral, Flushing, apneia) são comuns. Pode ser dividida em duas ou três fases: crises esporádicas ,fase stormy  ( que pode ser a fase inicial ) e a fase crônica. Hipotonia, atraso de desenvolvimento ,movimentos hipercenéticos de membros, coreoatetose, distonia focal ou difusa e microcefalia (desenvolvendo até 12 meses ) podem ocorrer . Malformações cardíacas e vasculares também foram descritas . O atraso de desenvolvimento geralmente é profundo ,raramente os pacientes adquirem as habilidades de caminhar ou verbalizar . Dados de prognóstico não são bem conhecidos no momento.

O primeiro passo é tentar controlar as crises, porém isso é de difícil controle é uma característica da doença , mesmo com 12 medicamentos antiepiléticos não está sendo possível.

Além disso mesmo controlado as crises a doença causa vários atrasos no desenvolvimento, impossibilitando que o Lucas tenha uma deglutição perfeita fazendo com que ele aspire líquidos para o pulmão.

Hoje o Lucas não pode se alimentar normalmente pois não tem a deglutição correta , sendo obrigado a utilizar uma Sonda Gastrostomia ,tem acompanhamento periódico de um médico Pneumologista ,de um Cardiologista, Endocrinologista ,Neurologista Pediatra , Epileptologista, Nutricionista e diariamente tem acompanhamento de fisioterapeuta e fonoaudióloga. Ele também tem alergia a proteína do leite de vaca ,sendo necessário tomar um leite especial .

Quando não está internado , necessita de vários equipamento hospitalares em casa.

Tem sido momento muitos difícil , mais os esforços são sempre pensando no melhor conforto para ele, pois sua doença não tem cura , contamos com ajuda de todo que poderem ajudar e temos muita fé em Deus para que um milagre na vida do Lucas aconteça.  

Doações Via Depósito Em Conta .

Caixa econômica federal

Banco:104

Agência:3831

Conta: 22870 dígito 7

Operação: 001

Titular: Diego Kunz De Souza

CPF : 009.555.009.74

Caixa econômica federal

Banco: 104

Agência: 0414

Conta: 149279 dígito

Operação 013

Titular: Adriana Zanchett

CPF 056 .540.609-45

Sicoob

Conta Corrente.

Banco: 756

Agência : 3069

Conta: 752240

Titular: Diego Kunz De Souza

CPF: 009.555.009.74

Bradesco

Banco:036

Conta corrente

Agência 0343

Conta 212551 dígito 0

Titular: Diego Kunz De Souza

CPF: 009.555.009-74