Todos pelo Emanuel, nosso menino raro

Olá!

Aqui é a Viviane e o Maicon, somos os papais do Emanuel, uma menino forte e corajoso!

Vou contar um pouquinho da nossa história…

Emanuel nasceu saudável com 3,650kg e 53cm! Um bebezão lindo!Nosso menino teve um desenvolvimento típico e saudável até os 7 meses…

Aos  8 meses de idade ele não conseguiu sentar sem apoio. Começou a apresentar diminuição do  tônus muscular ( hipotonia) e foi perdendo algumas habilidades motoras já adquiridas, como ficar de bruços, rolar, a esfinge e sentar. Foi aí que começamos a ir em busca de respostas...

Consultamos com uma neuropediatra, que encaminhou o Emanuel para uma ressonância do crânio. Não esperávamos, estávamos confiantes que fosse apenas um atraso natural, que faz parte do desenvolvimento de algumas crianças. Mas a nossa vida começou a mudar quando recebemos o resultado da ressonância com alteração. 

Fomos encaminhados pela neuropediatra para   avaliação genética e oftalmológica. Na avaliação com oftalmologista fomos informados que nosso Emanuel tem uma mancha na mácula ( região nobre, central e vital da retina , nos dois olhos). O que era sugestivo de uma doença metabólica neurodegenerativa. 

Mas uma vez ficamos sem chão, afinal fomos consultar para avaliar uma hipótese de estrabismo. Após fomos encaminhados para a avaliação genética. Nosso menino forte e corajoso realizou vários exames geneticos específicos, os quais incluíam cromatografia da urina e coleta de sangue.

Emanuel, completou um ano no dia 18/08/23 e 10 dias após teve sua primeira convulsão. Nosso mundo parou por 2 eternos minutos... Eu não sabia que podia sentir tanta dor, como senti ao ver meu filho passar por isso e não poder fazer absolutamente nada…

Logo após completar um ano, no dia 01/09, ele foi diagnosticado com uma doença genética rara, chamada Doença de Tay Sachs, forma infantil aguda (esse é o tipo mais agressivo da doença, quando se apresenta geralmente nos 6 primeiros meses de vida). 

É uma doença neurodegenerativa que destrói as células do cérebro e da medula espinhal, causando muitos danos e hoje para a medicina ainda não possui cura.

Hoje Emanuel tem 2 anos e 5 meses, não vira de bruços, não rola, não sustenta o pescoço, não senta, não caminha pois tem uma diminuição do tônus muscular (hipotonia), ele perdeu todos os movimentos. Além disso Emanuel faz uso de medicação regular manhã e noite para Epilepsia (condição secundária à doença) e tem Disfagia, que é a dificuldade em deglutir, engolir alimentos sólidos e líquidos. 

Nosso anjinho precisa ser acompanhado regularmente por uma equipe médica multidisciplinar incluindo geneticista, neuropediatra, gastropediatra, pneumopediatra, oftalmologista, etc.

Além  disso precisa de tratamento regular com  fisioterapeuta método Bobath, fonoaudiólogo (deglutição e fala) e fisioterapeuta respiratória.

A medicina diz que nosso menino raro tem uma expectativa de vida de apenas 2 a 5 anos de vida. Mas nós temos fé em um milagre, acreditamos que diagnóstico não é destino e faremos o que for possível para que nosso menino se fortaleça cada dia mais e possa vencer essa batalha. Nós sabemos que ele conseguirá pois é forte e corajoso!

 Por isso estamos aqui  pedindo a ajuda de todos que puderem contribuir para que nosso filh  Emanuel possa receber o tratamento de suporte necessário e que possamos dar a ele conforto e mais qualidade de vida!❤️

Se você quiser conhecer mais da nossa história acompanhe no instagram @todospeloemanuel_taysachs

Com amor mamãe e papai do Emanuel!