Todos pela Ana Julia

Olá meus amiguinhos! Me chamo Ana Júlia, tenho 1 ano e 11 meses de vida e fui diagnosticada com hiperglicinemia não cetótica, uma doença genética degenerativa (ao final detalho mais, para quem tiver interesse).

Meus papais junto as Terapeutas  decidiram que era de suma importância alguns equipamentos para ajudar nas minhas terapias. Vamos começar comprando o básico para iniciar esse tratamento intensivo.

Conto com a sua ajuda. Obrigada! 💓

A hiperglicinemia não cetótica é um erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epilépticas de difícil controle desde os primeiros dias de vida. Esse erro causa deficiência do sistema de degradação da glicina, um aminoácido importante para a síntese de proteínas do nosso corpo. Como consequência, os pacientes apresentam sequelas neurológicas graves.

Para entender um pouco mais, me acompanhem nas redes sociais  @najuabelhinha