Todos pela Mel

Olá! Me chamo Melissa Valentina, tenho 9 anos e sou portadora de Neurofibromatose Tipo 1. A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é um distúrbio genético autossômico dominante definida pelas características de manchas café-com-leite, múltiplos neurofibromas (tumores) e nódulos de Lisch na íris. Estão quase sempre presentes outras manifestações, incluindo as que envolvem pele, sistema nervoso central, nervos periféricos, ossos, trato gastrointestinal, vasculatura e sistema endócrino. As manifestações adicionais mais comuns são as dificuldades de aprendizagem; gliomas da via óptica; neurofibromas plexiformes difusos, às vezes maciços; escoliose distrófica; displasia da asa do esfenoide; hipertensão renovascular e tumores malignos da bainha dos nervos periféricos. A Neurofibromatose faz parte da lista de doenças raras. Trata-se de um conjunto de doenças que afetam o sistema neurológico. A Neurofibromatose T1 é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada. No meu caso, eu já nasci com um tumor cerebral, que retiramos com 2 meses de vida em 2014. Posteriormente, com 4 anos precisei fazer nova cirurgia, agora para a retirada de um tumor na órbita. Confesso que não tive uma recuperação muito boa, passei por vários processos infecciosos, tratamentos dolorosos e caros, inclusive soro autólogo, mas nada resolveu. E então precisei passar por nova cirurgia no ano seguinte, agora de recobrimento conjuntival. Hoje o meu quadro permanece grave apesar de estável, um outro tumor cresce na região pineal, um trombo na carótida direita precisa ser monitorado e agora na ultima revisão, descobrimos que o tumor aumentou na região do quiasma e está invadindo o meu outro olhinho bom, como podem ver só enxergo de um deles. Na pálpebra direita já está visível o aumento da pele e a protusão do globo ocular indicando a necessidade de nova remoção para que eu me sinta mais confortável e sinta menos pressão e dores de cabeça. Sou uma menina muito ativa, inteligente e corajosa, minha rotina de hospital às vezes me assusta e é dolorosa, porque preciso de tratamento constante, exames periódicos demorados e cansativos, e consultas pontuais. Mas apesar de tudo, sou uma criança saudável e feliz dentro da minha realidade. E para acompanhar a coordenação motora, faço aulas de ballet ou natação, onde acompanhamos se todos os meus membros estão atuando de forma correta e harmônica e se estou me desenvolvendo bem, (os tumores quando muito grandes pressionam partes do cérebro impossibilitando que nossos membros funcionem perfeitamente). É um momento de alegria, em que me sinto inclusa socialmente, pois tenho a oportunidade de interagir com outras crianças diferentes da escola. Então, dentro desse contexto todo, preciso agora passar por nova cirurgia para remover o tumor que está pressionando parte do meu crânio na região orbital e palpebral e futuramente precisarei remover o tumor cerebral, aquele da região do quiasma, na tentativa de diminuir a pressão e o volume do tumor,  na tentativa de impedir que eu perca a visão do meu olhinho bom também. Além dessas, existem outras manifestações da doença como deformações ósseas cranianas, e que já estão bem aparentes, mas essas são as que menos preocupam agora e trataremos quando eu estiver um pouquinho maior. A brevidade agora é amenizar os sintomas melhorando assim as dores de cabeça frequentes, mantendo a minha coordenação motora funcionando bem, possibilitando que eu  continue tendo uma boa qualidade de vida, em que possa estudar e brincar por muito mais tempo e de forma saudável e feliz. 😍❣️

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Renata Vieira de Lima Silva -

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