Sophia aadc
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Olá pessoal!!
Meu nome é Bruna, sou mãe dessa linda princesa chamada Sophia. Ela veio ao mundo no dia 29/01/2017, quando já era amada e desejada há muito tempo.
No entanto, nos primeiros meses de vida, Sophia já apresentou sinais de atrasos no seu desenvolvimento. Iniciamos a busca por um diagnóstico, que só foi concluída 1 ano depois, após inúmeras consultas e exames.
Sophia é portadora de AADC (Deficiência da Descarboxilase dos Aminoácidos L-aromáticos), o que significa que ela tem deficiência na enzima responsável pela produção de substâncias que estabelecem a comunicação entre os neurônios, os neurotransmissores.
Por esse motivo, Sophia apresenta fraqueza muscular severa, não sendo capaz ainda de sustentar o tronco ou o pescoço. Possui deficiência de fala e precisa se alimentar através de gastrostomia. Além disso, ocorrem crises que são específicas da doença e que se assemelham a uma crise convulsiva. As crises envolvem contração muscular involuntária, causam dor e podem durar muitas horas.
Essas e outras características fazem com que Sophia demande extremo cuidado e atenção, mas ela nos dá todo esse carinho de volta através de lindos e abundantes sorrisos.
A AADC é uma doença de origem genética e extremamente rara. No Brasil, apenas Sophia e mais quatro amiguinhos possuem. Estima-se que sejam 150-200 crianças diagnosticadas ao redor do mundo.
Mas recentemente, fomos surpreendidos por uma incrível onda de ESPERANÇA! E por isso essa Vakinha foi criada.
Trata-se de uma técnica de Terapia Gênica realizada através de uma cirurgia cerebral pioneira. O procedimento é atualmente realizado no Hospital Brodno, em Warsaw, na Polônia, onde 15 crianças já foram submetidas à terapia e TODAS tiveram melhoras. Porém, o custo aproximado do procedimento é de 77.000 euros, ou 500.000 reais.
E para atingir esse objetivo, contamos com a união de todos que de alguma forma possam ajudar, através de doações ou divulgação dessa campanha.
Ajude a Sophia a ter uma vida melhor!!
A AADC TEM CURA!!
Desde já agradecemos! Deus abençoe a todos vocês!
Conheça mais sobre a nossa rotina no Instagram: @sophiacureaadc
Para mais informações sobre a doença e o tratamento, acesse:
https://www.aadcresearch.org/gene-therapy-journey
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/770/aromatic-l-amino-acid-decarboxylase-deficiency