Sequenciamento completo do EXOMA

Aos 2 meses de idade Miguel foi diagnosticado com laringotraqueomalacia, cuja doença é desencadeada por uma afrouxidão na laringe, permitindo uma maior dificuldade respiratória. Após baterias de exames, ele foi encaminhado para acompanhamento fisioterápico afim de ajudá-lo com a parte respiratória. Durante o  processo de reabilitação foi levantada a possibilidade de uma hipotonia muscular global (condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular) que foi confirmada depois de pouco tempo causando o atraso no desenvolvimento e aquisição de marcos motores. Desde então, temos buscado incansavelmente a causa da hipotonia para conseguirmos adequar o tratamento. Após muitas suspeitas descartadas, o neurologista nos deu a certeza que o problema em questão seria genético e somente o exame do EXOMA conseguiria identificar a causa da hipotonia do Miguel. No desejo de uma melhor qualidade de vida para nosso menino, amigos e familiares nos incentivaram a criar esta corrente para arrecadar verba que será destinada à realização do exame. Infelizmente, os planos de saúde não liberam a guia para realização de exame devido seu alto custo. Toda ajuda será bem vinda, seja com qualquer valor financeiro, compartilhando com os amigos e até mesmo vibrações positivas! Contamos com sua ajuda para fazer da vida do Miguel um destino certeiro! #juntospeloMiguel