Passos do João Henrique
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João Henrique tem 3 meses e nasceu com uma doença rara, PSEUDOARTROSE CONGÉNITA DA TÍBIA. Ele precisa realizar tratamento até completar 4 anos para poder realizar a cirurgia!
Qualquer quantia no pix Será muito bem vinda!
A pseudoartrose congenita de fibula é uma doença da estrutura ossea da tíbia proximo ao tornozelo e que leva a deformidade da perna logo quando a crianca começa a dar os primeiros passos. O tratamento é longo e deve ser usado fixador externo para o alongamento das partes moles(estruturas musculares, vasos sanguineos, nervos) e por fim a ressecção do foco de pseudoartrose e a reconstrução ossea com uma fibula vascularizada.
Cerca de 2% das crianças com NF1 nascem com um defeito de formação e crescimento de um ou mais ossos longos (geralmente uma das tíbias), chamado de displasia óssea, que torna mais frágil uma parte do osso.
Esta maior fragilidade do osso provoca fraturas espontâneas, ou seja, mesmo sem qualquer tipo de traumatismo: o simples ficar de pé pode ocasionar a primeira fratura.
Como a região da fratura apresenta a displasia, o osso não se consolida, permanecendo a fratura como se fosse uma outra articulação, daí o nome “pseudo” (falsa) “artrose” (articulação alterada).
Por enquanto, não existe um medicamento que cure definitivamente a pseudoartrose da NF1, mas dispomos de tratamentos para melhorar a qualidade de vida das crianças, que buscam torna-las capazes de realizar suas tarefas do dia a dia.
Por exemplo, se a displasia for identificada antes que ocorra a primeira fratura, pode-se tentar aparelhos ortopédicos que procuram proteger o osso frágil.
Depois, quando ocorrem a primeira ou a segunda fraturas espontâneas, podem ser realizadas cirurgias de reparação com enxertos ósseos para a formação de uma estrutura mais firme para o osso, assim como fixadores metálicos para que a fratura cicatrize.
Infelizmente, a maioria destas tentativas não resolve o problema. Assim, a recorrência das fraturas espontâneas acaba fazendo com que a criança seja submetida a internações repetidas, à colocação de aparelhos ortopédicos que causam dor e limitam suas atividades, ao afastamento das outras crianças e da escola, levando a grande sofrimento da criança e sua família.
Devido ao frequente insucesso destas cirurgias, muitos especialistas em neurofibromatoses recomendam a substituição daquela parte da perna por uma prótese mecânica, porque os resultados mostram que em pouco tempo a criança está adaptada e com mais liberdade e menos sofrimento para viver.
Sei que é tremendamente difícil para os pais aceitarem a amputação de parte da perna de sua criança querida, mas a qualidade de vida imediata e a longo prazo pode compensar os sofrimentos repetidos que a criança teria com múltiplas cirurgias ineficazes.
Novos tratamentos estão sendo estudados, como, por exemplo, o desenvolvimento de uma proteína que aumente a formação do osso, mas todos eles ainda precisam de comprovação de que funcionam de fato.
João Henrique tem 3 meses e nasceu com uma doença rara, PSEUDOARTROSE CONGÉNITA DA TÍBIA. Ele precisa realizar tratamento até completar 4 anos para poder realizar a cirurgia!
Qualquer quantia no pix Será muito bem vinda!
A pseudoartrose congenita de fibula é uma doença da estrutura ossea da tíbia proximo ao tornozelo e que leva a deformidade da perna logo quando a crianca começa a dar os primeiros passos. O tratamento é longo e deve ser usado fixador externo para o alongamento das partes moles(estruturas musculares, vasos sanguineos, nervos) e por fim a ressecção do foco de pseudoartrose e a reconstrução ossea com uma fibula vascularizada.
Cerca de 2% das crianças com NF1 nascem com um defeito de formação e crescimento de um ou mais ossos longos (geralmente uma das tíbias), chamado de displasia óssea, que torna mais frágil uma parte do osso.
Esta maior fragilidade do osso provoca fraturas espontâneas, ou seja, mesmo sem qualquer tipo de traumatismo: o simples ficar de pé pode ocasionar a primeira fratura.
Como a região da fratura apresenta a displasia, o osso não se consolida, permanecendo a fratura como se fosse uma outra articulação, daí o nome “pseudo” (falsa) “artrose” (articulação alterada).
Por enquanto, não existe um medicamento que cure definitivamente a pseudoartrose da NF1, mas dispomos de tratamentos para melhorar a qualidade de vida das crianças, que buscam torna-las capazes de realizar suas tarefas do dia a dia.
Por exemplo, se a displasia for identificada antes que ocorra a primeira fratura, pode-se tentar aparelhos ortopédicos que procuram proteger o osso frágil.
Depois, quando ocorrem a primeira ou a segunda fraturas espontâneas, podem ser realizadas cirurgias de reparação com enxertos ósseos para a formação de uma estrutura mais firme para o osso, assim como fixadores metálicos para que a fratura cicatrize.
Infelizmente, a maioria destas tentativas não resolve o problema. Assim, a recorrência das fraturas espontâneas acaba fazendo com que a criança seja submetida a internações repetidas, à colocação de aparelhos ortopédicos que causam dor e limitam suas atividades, ao afastamento das outras crianças e da escola, levando a grande sofrimento da criança e sua família.
Devido ao frequente insucesso destas cirurgias, muitos especialistas em neurofibromatoses recomendam a substituição daquela parte da perna por uma prótese mecânica, porque os resultados mostram que em pouco tempo a criança está adaptada e com mais liberdade e menos sofrimento para viver.
Sei que é tremendamente difícil para os pais aceitarem a amputação de parte da perna de sua criança querida, mas a qualidade de vida imediata e a longo prazo pode compensar os sofrimentos repetidos que a criança teria com múltiplas cirurgias ineficazes.
Novos tratamentos estão sendo estudados, como, por exemplo, o desenvolvimento de uma proteína que aumente a formação do osso, mas todos eles ainda precisam de comprovação de que funcionam de fato.
