Me ajudem a AJUDAR minha filha 🙌

Essa é a Gabriela....a Bibi como carinhosamente a chamamos. Ela tem 13 anos.Foi diagnosticada com Glut 1 com quase 5 anos.Até então era medicada e tratada por "Paralisia cerebral". Diagnóstico ERRADO. Que ocorreu aos 7 meses de vida, qdo deu a 1° crise convulsiva nela.Entre vários exames, medicações e muitos tratamentos.... Eu e meu marido Ravier solicitamos ao neuropediatra dela um exame de genética. Foi feito então o CGH ARRAY. E para nosso desespero, surpresa, e mais um misto de emoção e confusão, veio o diagnóstico.

FOI IDENTIFICADA A SEGUINTE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA :

até [hg19] 1p34.2 ( 43, 416, 240-43, 779, 895) x1 Genes de referência: SLC2A1, SLC2A1-AS1; RNU6- 880P; RNU6P; FAM183A; EBNA1BP2; WDR65; RNA5SP46; TMEM125; C1orf210; TIE1.

SINDROME DE GLUT1DEFICIÊNCIA NO TRANSPORTADOR DA GLICOSE

Repetimos o exame. E a CONFIRMAÇÃO.

E apartir daí mais lutas, dieta Cetogênica (que é TUDO na vida da Bibi) mais terapias e tudo com diagnóstico certo, lutas GRANDES mas mais concretas. Nem sempre com vitórias. Mas sempre com muita fé...e esperança.

E assim seguimos......... Gabriela, a nossa Bibi, porém além de tudo oque fizemos, as crises convulsivas permanecem todos os dias. E são váriasssss vezes ao dia. E cada crise , queima se neurônios, e ela deixa de fazer coisas que já faz, e também, os neurônios que se vão, não tem retorno e ela não fará oque eles dariam a oportunidade dela aprender e fazer.

Depois de 9 anos com esse diagnóstico de Deficiência de GLUT 1, uma síndrome ULTRARARA, e até o momento sem cura, procuramos então melhorar as comorbidades existentes junto e devido a síndrome. Gabriela tem CID G93.4, CID G40.9, CID R62.8, CID F50... bem como Distonia muscular, dificuldade de falar, e outras coisas junto.

Encontramos uma grande possibilidade de melhorar o quadro de saúde dela, principalmente a diminuição, até mesmo a cura para as Crises de epilepsia e melhora de muitas outras coisas que falei acima.

Gabriela foi aprovada para um tratamento na Neurocytonix no México. Porém esse tratamento é muito caro. E tem mais as estadias, refeições, ida e volta, para estar lá precisamos fazer um seguro para ambas de nós, caso aconteça algo relacionado a precisar hospital, médicos e afins relacionados, também é necessário fazer um seguro de repatriação, cada uma de nós ,também caso ocorra algo,  espero não precisar usar nenhum deles 🙌.……. E até início de novembro precisamos ter o valor total para irmos até lá. Gabriela fará a princípio 02 ciclos... ficaremos no México , eu e ela,  em torno de 40 dias, podendo se estender por mais 30 dias. Esse tratamento pode e creio que fará muita diferença na vidinha da Gabriela. 

SOCORRO.... ME AJUDEM A AJUDAR MINHA FILHA.

Quem quiser assistir um pouco mais da nossa história e nos acompanhar pode acessar esse endereço do Instagram 👇👇 pois todos os dias posto nosso dia a dia e COM TODA CERTEZA farei isso no México, tudo oque estamos fazendo no tratamento e oque está acontecendo.

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