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Mapeamento genético de Priscila Bernardi

ID da vaquinha: 7321
Mapeamento genético de Priscila Bernardi
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Olá! Sou Priscila Azevedo Bernardi, tenho 22 anos e possuo uma deficiência visual chamada Retinose Pigmentar. É uma doença degenerativa da retina (responsável pela captura de imagens), que faz com que as células do olho vão morrendo e o campo visual fechando gradativamente, levando à cegueira. No olho direito enxergo cerca de 5% e, no esquerdo, 40%. Uso lentes de contato por conta dos outros problemas: miopioa, astigmatismo, fotofobia etc. Para a retinose não há nada que eu possa usar para melhorar, apenas aproveito cada dia como se fosse o último que estou enxergando! 

No começo do ano, consultei com a Dra. Juliana Sallum, que é especialista na doença. Ela me indicou uma luz no fim do túnel, que é fazer um mapeamento genético para descobrir qual dos meus genes é o responsável pelo meu tipo de retinose. Descobrindo, pode ser que já haja um tratamento experimental em curso para esse gene, e aí eu poderia ser uma das "cobaias". Também é possível que não haja nenhum tratamento ainda, mas, descobrir o gene já é um enorme passo, pois novos estudos podem surgir ao longo dos anos que curem a doença, a revertam parcialmente, ou, ainda, pelo menos a estacionem.  O mapeamento genético custa R$ 11 mil. Como sou de Joaçaba (SC), teria que ir a São Paulo (SP) e teria ainda as despesas da viagem. Estou tentando levantar ao menos R$ 10 mil para realizar esse sonho, espero que vocês possam me ajudar e, indiretamente, ajudar a todos os que possuem o mesmo tipo de retinose que eu. 

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