Luta por um diagnóstico RARO

Elisa ja está a 2 anos lutando por um diagnóstico, foram vários hospitais e médicos  Enfim encontramos um geneticista que luta conosco, segundo o geneticista Elisa tem um erro inato, porém preciaamos agora saber qual, 2 hipóteses são: Defeito no ciclo da uréia, ou Glicogenação... Ambas são doenças raras, sérias e precisam de diagnóstico rápido... Elisa tem HiperAmonemia, perda de corpos cetonicos na urina, Alcalose respiratória, bicarbonaturia, todas são alterações sérias e graves, a elevação da amônia (hiperAmonemia) pode causar lesões cerebrais e coma... precisamos com Urgência realizar o exame de Sequenciamento do Exoma pedido pelo Geneticista para chegarmos com precisão ao diagnóstico e com isso o tratamento... o exame nao é custeado pelo SUS, e tem um custo muito elevado, e via judicial é demorado e Elisa não tem esse tempo, a cada dia seu estado de saúde se agrava mais e mais... vamos todos juntos lutar pelo diagnóstico raro da Elisa, ajudem doando, compartilhando... façam parte 

Deus abençoe a todos 🙏