Juntos por Laurinha - portadora de Cistinose Nefropática

Olá,  somos Kátia e Gomes, pais do Vinicius e da Laurinha. A Laurinha é nossa caçulinha que nasceu com uma condição genética muito rara, a CISTINOSE NEFROPÁTICA, um erro genético que faz com que as suas células não consigam transportar e eliminar o aminoácido chamado cistina, e em conseqüência ocorre um acúmulo de cristais nos rins, olhos e que vai avançando para os demais órgãos, prejudicando todo o funcionamento do corpo.

As principais conseqüências dessa condição são o atraso no crescimento; Hipotireoidismo; Raquitismo; Fotofobia; Insuficiência Renal Crônica; Perda de Massa Muscular; Disfunção Cardiopulmonar; efeitos sobre o Sistema Nervoso Central; podendo levar à morte prematura. Essa condição também pode causar a Síndrome de Fanconi, que se manifesta pela absorção ineficiente de água e outras substâncias essenciais para o bom funcionamento das funções renais.

Desde novinha já sabíamos que a Laurinha apresentava um pequena anomalia nos rins, mas não necessitava de medicação,  precisávamos aguardar a maturidade do rim dela, fazíamos exames periódicos para acompanhar, mas com 1 ano e 6 meses ela ficou internada por mais de 2 meses por conta de um desequilíbrio causado por rotavirus. Foi nessa internação que descobrimos a Síndrome de Fanconi, e ela foi encaminhada para seguimento com uma equipe especializada, e com 2 anos e 3 meses foi constatada a Cistinose Nefropática.  

Estamos lutando para conseguir os medicamentos que são de alto custo, mas a sistema é muito lento e burocrático, e hoje com 2 anos e 11 meses a Laurinha ainda não iniciou o tratamento para conter o avanço da doença.

O principal medicamento tem as funções de retardar os efeitos nocivos em seu organismo, reduzir o acúmulo de cristais no corpo, melhorando sua qualidade de vida e sobretudo a expectativa de vida. Esse medicamento será necessário por toda a vida, e a quantidade é baseada em peso x estatura, mas para esse momento estamos prevendo que cada caixa com 100 comprimidos dure cerca de 12 dias. O medicamento Cystagon 50mg é importado e tem o custo variável de acordo com o euro e a quantidade adquirida, no último orçamento ele custava R$2.000,00.

Para os olhos há um colírio também específico, o Cystadrops que deve ser administrado 4 frascospor mês,  além dessa medicação supra para eliminação do acúmulo de cristais. Os valores  mensais para compra deste colirio, também de alto custo, é de aproximadamente R$ 100.000,00.

Hoje a Cistinose Nefropática ainda não tem cura, mas há estudos genéticos sérios e bem avançados nos EUA. Enquanto a cura ainda não é descoberta seguimos lutando para dar melhores condições de vida para nossa pequena Laurinha, uma garotinha tão alegre e que ilumina nossas vidas, e esperamos contar com a sua colaboração para darmos continuidade à essa batalha pela vida.

Nossa gratidão pela sua colaboração, que Deus te abençoe.