Juntos pelo Lorenzo

Olá amigos (as), somos a família do Lorenzo, e viemos aqui contar a história do nosso filho caçula. 

No dia 31 de Outubro de 2018 chegou ao mundo nosso terceiro filho, o  Lorenzo de Souza Fernandes Martins com 3,525 kgs e 49,5 cm, cheio de saúde.

 No dia 12, de Março de 2019, ele teve a primeira convulsão que durou 55 minutos, enquanto ele estava na creche. Foi levado ao hospital Santa Marcelina da Cidade Tiradentes, precisou de 3 doses de diazepam, para controlar a convulsão.Desse dia em diante nossas vidas mudaram, ele passou a ter incontáveis convulsões que tinha duração de horas. Foi diagnosticado com leucodistrofia ( doença que prejudica a condução de sinais nos nervos afetados, causando prejuízos na sensação, movimento, cognição e outras funções dependendo dos nervos envolvidos).

Fomos encaminhados ao geneticista para realização de novos exames, nos perguntaram se éramos  primos, pois não encontram razão para tudo o que estávamos passando.

No dia 02 de Abril de 2019 colheu o exame Sequenciamento de Gene – GFAP, no dia 11 de Junho chegou o resultado que não estávamos preparados. Na USP o Geneticista nos informou a Síndrome de Alexander  ( a síndrome é resultante de uma falha genética que pode ser transmitida dos pais para os filhos ou pode ser uma falha que ocorre na formação do gameta (quando o óvulo é fecundado). A síndrome provoca acúmulo de massa branca no cérebro. Isso faz a cabeça crescer mais do que devia. Ela vai degenerando o cérebro, por isso é muito grave e, infelizmente, não tem cura conhecida pela medicina.

Nosso caçula precisa de inúmeros cuidados, desde a alimentação, aspirações diárias, até hoje ele teve 260 convulsões, o que exige de nós cuidado redobrado, ele perdeu muitos movimentos, o choro, desaprendeu a engolir (movimento simples, que já nascemos sabendo fazer), se ele se alimentar pela boca, pode vir a óbito na hora, perdeu a força do tronco, etc.

O custo de vida dele é altíssimo, em média R$10.000,00 por mês, ele faz tratamento com Fisioterapeuta e precisa de uma Fonoaudióloga especializada em bebês, porque corre o risco de bronco aspirar.

A Síndrome de Alexander é pouco conhecida, são poucos casos no mundo, o único lugar que existe um estudo mais profundo fica na Filadélfia EUA. Estão estudando um novo tratamento que dá novas possibilidades e qualidade de vida aos pacientes. 

Essa é nossa história em resumo pra vocês, precisamos de ajuda!!!