Juntos pela Emily

Olá, essa é a Emily, hoje está com um ano e quatro meses.  Aos seis meses teve sua primeira crise convulsiva em estado febril (37,5℃), desde então todos os meses tem tido crises sendo internada varias vezes.  Os médicos já fizeram vários exames (tomografia, eletroencefalograma, ressonância e outros) e sem sucesso de diagnóstico.

Em abril ela teve uma crise onde teve uma parada respiratória e precisou ser entubada.

Essas crises convulsivas acabaram afetando o desenvolvimento dela. Emily ainda não anda e não fala.A neuropediatra pediu um exame genético de alto custo. Sequênciamento do Exoma (exame esse que o plano de saúde da família e nem o SUS cobre).

Com o exame é possível detectar variantes do DNA dos pais que podem afetar a descendência.

Por ser um de alto custo para arcarmos, contamos com a ajuda de todos que puderem.