GENOMA

Você já sentiu o maior amor do mundo? Eu tenho o privilégio de olhar para ele todos os dias… Seu nome é Heitor.

Ele está em investigação de uma doença renal rara há pouco mais de 2 anos. Até o momento temos hipóteses, mas não conseguimos fechar um diagnóstico o que dificulta sermos assertivos no tratamento. Já foram feitos vários exames, temos alguns achados, mas não conseguimos fechar os critérios para elucidação diagnóstica.

No momento nossa maior suspeita é de uma alteração genética. Embora tenha um Exoma aparentemente normal, ele fez um painel de doenças renais que identificou uma mutação em uma variante de significado incerto, e para que possamos confirmar o diagnóstico ele precisa fazer uma exame mais completo, um “Sequenciamento de Genoma”. Esse exame está disponível na rede privada, somente um hospital no estado de SP faz, fomos informados de que nenhum convênio cobre sua realização, e o custo é de aproximadamente R$17.000,00.

É no auge do “desespero” e da exaustão de tanto tempo sem diagnóstico, sem tratamento, e sem saber ao certo os efeitos a longo prazo dessa condição, que decidimos iniciar essa vakinha para realização desse exame.