Exame para Ataxia de Friedreich para Gabriel

 JOAO GABRIEL DA SILVA SILVEIRA faz acompanhamento regular com Neuropediatria por Diagnóstico de Ataxia de Friederich e Cardiomiopatia Hipertrófica.

• Sua condição tem caráter crônico e evolutivo, é caracterizada por dificuldade de equilíbrio com repercussão na execução de tarefas do dia-a-dia. Também apresenta dificuldade para deglutir determinadas consistências.
• Necessita de atendimento multidisciplinar em caráter continuo.
• Tem indicação de adaptações como acesso a transporte no intuito de melhorar sua qualidade de vida. Precisa fazer um exame para que possa receber o medicamento de forma gratuita que vem dos EUA , porém o exame custa 4.800,00 . Exame de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia de Friedreich. A ataxia de Friedreich é uma doença que afeta o sistema nervoso e causa ataxia antes dos 25 anos de idade.A doença é causada pelo aumento anormal (expansão) de trinucleotídeos 'GAA' no íntron 1 do gene FXN. Normalmente este segmento contém entre 5 a 33 repetições 'GAA. Em pessoas com ataxia de Friedreich, o segmento 'GAA' tem entre 66 a 1.000 repetições. De forma bem mais rara (< 3% dos casos), variantes na região codificadora do FXN e detectáveis em exames de sequenciamento também podem causar a doença.