Exame de Genética Rara

Eu sou a Glaucia, mãe do Gabriel, menino autista de 17 anos que nasceu com uma genética rara chamada homocistinúria, descoberta aos 13 anos. E agora ele precisa fazer um exame chamado sequenciamento completo do exoma. A irmã dele, Sarah, de 16 anos também vai precisar fazer o exame, para saber se tem a mesma genética

O exame é fundamental pelos seguintes aspectos:

1- Diagnóstico

2- Introdução de tratamento específico

3- Benefício de um tratamento que porventura possa ser “descoberto”

4- Aconselhamento genético famíliar

5- Prevenção de riscos relacionados à doença genética.