Olá eu sou o Emanuel!

Um menino raro, forte e corajoso!

Vou contar um pouquinho da minha história...

No dia primeiro de setembro de 2023, logo após eu completar 1 aninho de idade, fui diagnosticado com uma doença genética rara, neurodegenerativa, chamada Doença de Tay Sachs.

Nós sonhávamos com uma vida feliz, uma vida boa, cheia de descobertas e conquistas. Mas a Tay Sachs nos roubou essa vida, nos roubou esse sonho.

A doença de Tay Sachs é uma doença neurodegenerativa que destrói as células do cérebro e da medula espinhal, causando muitos danos. A forma infantil aguda (esse é o tipo mais agressivo da doença, quando se apresenta geralmente nos 6 primeiros meses de vida).

Eu sorria (aliás, meu sorriso era encantador), eu gargalhava, balbuciava, rolava, sentava e adorava brincar. Mas aos poucos, comecei a apresentar diminuição do tônus muscular (hipotonia) e fui perdendo algumas habilidades motoras e cognitivas já adquiridas.

Hoje tenho 2 anos e 8 meses e perdi todas as habilidades que havia adquirido. Não viro de bruços, não rolo,  não sustento o pescoço, não sento, não caminho, pois tenho uma diminuição do tônus muscular (hipotonia), eu perdi todos os movimentos. Perdi a capacidade de sorrir, de gargalhar, de balbuciar, de chorar.

 Infelizmente a medicina diz que eu tenho uma expectativa de vida de apenas 2 a 5 anos e que não existe cura para minha doença.

 Mas agora eu tenho a chance de participar de um novo estudo promissor que está acontecendo na Espanha. 

Este estudo é a minha única esperança, pois se os resultados das análises forem positivos,  o tratamento pode parar a progressão da minha doença e me dar a oportunidade de crescer, viver e ter uma vida boa e feliz com a minha família.  

No entanto, os custos da viagem são altos e  exigem recursos financeiros que estão além do que minha família pode arcar.

Por isso, estou aqui pedindo a sua ajuda,  toda contribuição, por menor que seja, pode me dar a chance de participar deste estudo e acessar um tratamento para que  eu  continue lutando pela minha vida e vença essa batalha.

Agradecemos imensamente sua generosidade e solidariedade.  

Obrigada por ler até aqui.

Juntos, podemos transformar essa esperança em realidade.

Conheça nossa história em @todospeloemanuel_taysachs

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Com amor, Emanuel