Em busca de um diagnóstico para Thais

Thais está com 32 anos. Logo nos primeiros dias de vida uma médica percebeu que ela tinha alguns traços que poderiam sugerir alguma alteração no seu metabolismo. Fizemos todos os exames na época, incluindo o cariótipo, eletromiografia, ressonância, eletroencefalograma, entre outros. A única coisa que descobrimos, na época, era que havia lentificação de oxigênio no cérebro... mas não sabíamos o porquê. Os anos foram passando e percebemos que sua musculatura era frágil, dificuldade fonoaudióloga, problemas na socialização, entre outros.

Na puberdade seu corpo não amadureceu. A ciência médica evoluiu, novos exames foram solicitados e descobrimos que havia um problema genético. Em 2017 fizemos outro exame genético e recebemos um diagnóstico. Em 2019 ela começou a ter transtornos mentais. Recentemente descobrimos que ela não tem a hipófise. Então, por solicitação da geneticista, fizemos um terceiro exame genético, pelo SUS; obtendo outro resultado que sugere outro agravante. Neste sentido, ela solicitou um exame específico do cromossomo 15... muito mais detalhado (CGH Array). A necessidade para pedirmos ajuda é que não temos condições de pagar, pois o serviço de saúde, SUS, não cobre e não temos plano de saúde.

Thais está internada pela segunda vez, sofrendo com transtornos mentais. Precisa deste exame para melhorar a compreensão médica e poder receber tratamento adequado. Peço sua ajuda para poder ajuda-la.