Cure o Victor Salvatore

Olá, sou Victor Salvatore!

Tenho 1 ano e 9 meses e hoje vou lhe contar um pouco da minha história e como fui

diagnosticado com AME.

Fui um bebe muito esperado e planejado pelos meus pais, nasci no interior da Bahia de

parto normal com 39 semanas e 5 dias, com 3,200 kg. Eu sorri, sentei, arrastei, achei os

meus pezinhos e os coloquei na boca tudo no tempo certo, mas tinha uma coisa que ainda

não tinha feito e aos 6 meses de vida eu já deveria estar fazendo, pelo menos o esboço de

ficar em pé com apoio.

A mamãe e o papai acharam estranho, pois minhas perninhas eram muito mole,

conversaram com a pediatra na minha consulta mensal e ela disse que era normal, que

ainda estava no prazo, ok.

A mamãe e o papai, então resolveram esperar um pouco, mas o tempo se passou e eu

ainda não tinha atingido o marco do desenvolvimento motor que é dos 7 a 9 meses, meus

pais começaram então a busca por um motivo ou um diagnóstico, pois já não era mais

‘preguiça’.

Passamos pelo neuropediatra e ele solicitou uma bateria de exames, mas no começo todos

os resultados deram normais. Após muitos exames e buscas, recebemos uma noticia

muito triste, ficou constatado o diagnostico de uma doença rara que é conhecida como

(AME) - Atrofia Muscular Espinha.

A AME é uma doença neuromuscular grave e rara, causada por um defeito genético no

gene SMN1 (survival motor neuron). O gene principal por prover a proteína necessária para

a musculatura do corpo, a falta deste gene principal leva à perda de neurônios motores e

resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Estava ai o motivo pelo qual eu não

ficava em pé, eu não tinha forças nas minhas perninhas e não era preguiça como muitos

achavam.

Existem dois medicamentos disponíveis no mundo para o tratamento da AME. O Spinraza

e o Zolgensma. O Spinraza controla o avanço da mesma e fornece ganhos motores,

fazendo o SMN2 "trabalhar mais" pela falta do SMN1. O Zolgensma é o medicamento que

buscamos, pois é a primeira terapia genética que promete agir na causa raiz da doença.

Ele foi criado para levar uma cópia saudável do gene SMN1, passando assim a produzir a

proteína necessária para ganho de tônus (força muscular). Esta medicação possui o valor

de 2.125 USD (dois milhões cento e vinte cinco mil dólares), aproximadamente R$

12.000.000,00 (doze milhões de reais).

Os médicos indicam que esse medicamento (Zolgensma) deve ser tomado até os 2 anos e

idade. Então estamos em uma corrida contra o tempo, pois faltam apenas 3 meses. 

Hi, I'm Victor Salvatore!

I am 1 year and 9 months old and today I am going to tell you a little about my history and

how I was diagnosed with EBF.

I was a highly anticipated and planned baby by my parents, I was born in the interior of

Bahia with a normal birth at 39 weeks and 5 days, with 3,200 kg. I smiled, sat down,

dragged, found my little feet and put them in my mouth at the right time, but there was

something I hadn't done yet and at 6 months old I should have been doing it, at least the

sketch, I was standing up with support.

Mom and Dad thought it was strange, because my legs were too soft, they talked to the

pediatrician at my monthly appointment and she said it was normal, that it was still on

schedule, ok.

Mom and Dad decided to wait a little while, but time passed and I still hadn’t reached the

milestone of motor development, which is 7 to 9 months, my parents started to search for a

reason or a diagnosis, because he was no longer 'lazy'.

We went to the neuropediatrician and he ordered a battery of tests, but at first all results

were normal. After many exams and searches, we received a very sad news, it was

confirmed the diagnosis of a rare disease that is known as (AME) - Spinal Muscular

Atrophy.

EBF is a rare and serious neuromuscular disease, caused by a genetic defect in the SMN1

(survival motor neuron) gene. The main gene for providing the necessary protein for the

body's muscles, the lack of this main gene leads to the loss of motor neurons and results

in progressive muscle weakness and paralysis. There was the reason why I did not stand, I

had no strength in my legs and was not lazy as many thought. There are two drugs

available in the world for the treatment of EBF. Spinraza and Zolgensma. Spinraza controls

its progress and provides motor gains, making SMN2 "work harder" due to the lack of

SMN1. Zolgensma is the medicine we seek, as it is the first gene therapy that promises to

act on the root cause of the disease.

It was created to carry a healthy copy of the SMN1 gene, thus producing the necessary

protein to gain tonus (muscle strength). This medication has a value of 2,125 USD (two

million one hundred and twenty five thousand dollars), approximately R $ 12,000,000.00

(twelve million reais).

Doctors indicate that this medication (Zolgensma) should be taken until 2 years of age. So

we are in a race against time, with only 3 months to go.