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Cure a Marina

ID da vaquinha: 665524
Cure a Marina
Marina Moraes de Souza Roda
São Paulo / SP
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de
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Marina é uma bebê linda que nasceu perfeita! Mas aos 8 meses recebeu o diagnóstico de uma doença conhecida como AME - Atrofia Muscular Espinhal tipo 1. A AME é uma doença neuromuscular grave e rara causada por um defeito genético no gene SMN1 (survival motor neuron). O gene principal por prover a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene principal leva à perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Para produzir a proteína suficiente para sobrevivência dos neurônios motores nós seres humanos precisamos de uma cópia do gene SMN1 e uma do SMN2 (gene backup já que o SMN1 é o principal). Mas crianças portadoras da doença AME nascem apenas com a cópia do SMN2. Resultado positivo da doença é caracterizada por 0 cópias do gene SMN1 e 2 do SMN2. Existem dois medicamentos disponíveis no mundo para o tratamento de AME. O Spinzara e o Zolgensma. O Spinzara controla o avanço da mesma e fornece ganhos motores, fazendo o SMN2 "trabalhar mais" pela falta do SMN1. A Marina já toma este medicamento. O Zolgensma, é o medicamento que buscamos pois é a primeira terapia genética que promete agir na causa raiz da doença. Ele foi criado para levar uma cópia saudável do gene SMN1, passando assim a produzir a proteína necessária para ganho de tônus (força muscular). Esta medicação possui o valor de 2.125 milhões de dólares. Aproximadamente 9 milhões de reais. Ela precisa tomar o Zolgensma até os 2 anos e idade. É uma corrida contra o tempo! Nos ajude a conseguir! Vem com a gente? Quem ama, cura!
 

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