
A neurofibromatose, também denominada doença de Recklinghausen, é uma doença hereditária que se caracteriza pelo aparecimento de tumores benignos múltiplos do sistema nervoso. Sua evolução é progressiva e imprevisível, sendo transmitida por um gene autossômico dominante, com expressão variável.
Normalmente, esses tumores surgem durante a puberdade, entre os 10 e os 15 anos de idade, na pele ou em outras partes do corpo.
Conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico
Os sintomas resultantes da neurofibromatose são extremamente variáveis e dependem, principalmente, do tipo de alteração genética envolvida. Um dos principais sinais da doença consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Tumores no sistema nervoso central, alterações ósseas e auditivas podem estar presentes. As manifestações tendem a iniciar na infância
Não existe ainda tratamento específico comprovado para as alterações genéticas descritas. No entanto, o paciente deve ter acompanhamento médico regular. O médico especialista poderá realizar a retirada dos neurofibromas que apresentem crescimento rápido ou tratar lesões inestéticas
Por ser uma doença genética, a prevenção visa evitar complicações desnecessárias. A avaliação médica especializada pode prever o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas, e prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido