Betina, nossa Guerreira

Hoje viemos tornar público o "Caso Betina". Muitas pessoas estão entrando em contato, perguntado sobre ela, e se colocando a disposição para o que precisar, perguntando como podem ajudar, e nem sempre estou conseguindo responder. Estamos em média 3 dias por semana em consultas e fazendo exames. Todas são em Blumenau, Florianópolis e Curitiba, já que infelizmente na nossa região não temos os especialistas pediátricos que ela precisa. Os problemas começaram já na ultrassom morfológica do primeiro trimestre, onde apresentou translucência nucal alterada para 4,2 e ausência do osso nasal. Fizemos o exame de amniocentese para cariótipo (exame invasivo feito da coleta do líquido amniótico que investiga se algum par de cromossomos tem trissomia), pois a chance para Down era de 1/3. Recebemos o resultado normal, 46XX, e acreditamos estar tudo certo com a nossa Princesa. Já no segundo morfológico, vimos que a luta tinha mau começado! Apresentou ausência do vérmis cerebelar, cardiopatia, alteração renal (somente 1 rim), pés tortos congênitos e desvio na coluna. Fizemos ressonância magnética da cabeça, onde apresentou ainda agenesia do corpo caloso com colpocefalia, e no ecocardiograma apresentou valva tricúspide atrésica e válvula pulmonar ausente. Repetindo o exame, visualisou-se a passagem de sangue pelas artérias onde foi autorizado o nascimento em Rio do Sul. Marcamos para ela nascer dia 20 de janeiro de 2016, e estávamos confiante que seria um nascimento normal! Veio ao mundo com 39 semanas, medindo 34 centímetros e pesando 2.095kg. Devido a uma insuficiência respiratória, voltou-se ao questionamento da cardiopatia, onde foi imediatamente internada na UTI neonatal, e encaminhada para Blumenau. A internação se estendeu por 20 dias. Junto com os problemas, vieram ainda crânio com hipertelorismo, base nasal alargada, baixa implantação das orelhas, além de muito cabelo (o que é lindo, mas no caso Betina é uma investigação a mais). Todas essas características apontam para uma síndrome rara, chamada Rubinstein-Taybi, o que já está sendo investigado.. Por enquanto, estamos fazendo acompanhamento com geneticista, cardiologista, ortopedista, oftalmologista, endócrina, neuropediatra, especialista em coluna e fonoaudióloga. Fora os exames! Não estamos mais conseguindo bancar as despesas, sendo ainda que o tratamento dos pés precisa começar imediatamente e o valor é muito alto, onde será engessado as pernas, e feito a troca uma vez por semana em Blumenau, de 3 a 4 meses. Toda essa situação nos faz ver a vida com outros olhos, pois agora só o que queremos é o bem da Betina! E a resposta pra quem tanto nos ofereceu ajuda é: sim, precisamos! E deixo meu agradecimento especial pra quem já nos ajudou! Sozinhos até vamos, mas não tão longe como quando estamos juntos! "Quando eu nasci, minha mãe não sabia o que fazer comigo. Hoje ela não sabe mais o que fazer sem mim!"