Aparelho Auditivo para Maria Clara de 8 anos

A síndrome CHARGE (coloboma ocular, cardiopatia congénita, estenose das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez) constitui um padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nível mundial de 1 em cerca de 10 000 nascimentos. Trata-se de uma síndrome extremamente rara e complexa, que envolve um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar de síndrome CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebés com a síndrome CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificultam-lhes a vida, mesmo depois de terem alta do hospital. A maioria tem défice auditivo e visual e problemas de equilíbrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN que Jonas fez (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico da síndrome de CHARGE.