AME JOÃO E MIGUEL

Um pouco da historia do nossos guerreiros! O João chegou ao mundo no dia 8 de maio de 2012. Dos 10 dias aos 3 meses teve graves internações por pneumonia com perda drástica da motricidade, causando uma grande desconfiança a sua pediatra que nos indicou o primeiro neuro que devido as internações concluiu que era uma preguiça e que logo voltaria ao normal.Não conformada a pediatra nos indicou um neuro conceitado que nos deu o diagnóstico de doença de Werdnig Hoffmann sendo solicitado o exame genético. Aos seis meses de idade, o exame genético comprovou a ausência do gene SMN1, confirmando a AME do tipo 1. A doença foi simplesmente "jogada" nas nossas mãos, enquanto buscávamos informações de como manter nosso filho vivo, só recebemos o passo a passo do processo letal da doença, que no caso, foi nos informado que o João viveria de 1 a 2 anos (conforme literatura). Aos sete meses, o João iniciou fisioterapia motora e respiratória na UDESC. Nunca mais permaneceu sem a fisioterapia. Atualmente faz fisioterapia domiciliar após uma internação gravíssima em 2015 onde quase veio a óbito. Em relação à mecânica respiratória, necessita de auxílio para tosse devido fraqueza abdominal e não é capaz de expelir a secreção sozinho. Durante a fisioterapia, é associado o uso do AMBU e da ventilação não invasiva para reexpansão e é feita a aspiração por todos os dias, pelo menos, duas vezes ao dia, necessita de ventilação para dormir e quando sente desconforto respiratorio. Lutamos para montar todo suporte ventilatório, estudamos muito sobre a doença, e todos os dias, nossa equipe faz algo que muitos desacreditam desde o início, LUTAMOS PELA VIDA DO JOÃO E DO MIGUEL. A notícia BOA, que encheu nossos corações de esperança, é que foi descoberto um medicamento chamado SPINRAZA, que estabiliza a degeneração e ainda tem ganho de músculos dando a eles mais qualidade de vida e no caso do miguel podendo ser uma criança quase normal. O tratamento custa por ampola 364.564,98 reais precisaremos de 14 pro primeiro ano de tratamento. Dessa maneira, precisamos nos mobilizar para que o tratamento chegue o mais rápido possível, pois esta doença não espera e é implacável. Acreditamos que a medicação dos nossos filhos potencializará o que já vem sendo realizado, e será essencial para a vida deles. Quando o miguel nasceu tinhamos esperança que a historia seria diferente, mas pelo historico do joao foi feito um exame genético que constatou que ele também era portador da atrofia muscular espinhal tipo 1 (AME) Desde o primeiro mês de vida o miguel já demonstra diminuição dos movimentos, arreflexia dos membros superiores e inferiores e pouca sustentação cefálica. Quanto antes o remedio for aplicado menos progressão a doença teria. O joão e o miguel nos ensinam a cada dia e nos lembram o valor de um colinho, de um beijinho, de um abraço, de cada momento que passamos ao lado de quem amamos. Cada vitória deles é uma vitória nossa. Cada conquista deles, renasce a esperança da CURA DA DOENÇA.