A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO 1 (AME) é uma doença rara, de origem genética, determinada por herança autossômica recessiva e afeta 01 indivíduo em cada 10.000 nascidos vivos; é uma doença grave e fatal sendo a causa mais comum de mortalidade infantil.
AME tipo 1 é uma doença neurodegenerativa, desencadeada pela perda progressiva pela perda progressiva dos neurônios motores da medula espinhal, sem comprometimento cognitivo. Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva com início no primeiro semestre de vida da criança, bloqueando o desenvolvimento motor global e culminando com a falência da musculatura da deglutição e respiratória, associada a insuficiência respiratória grave, podendo provocar para cardorespiratória e morte em média, aos 2 anos de idade.
AME foi descrita por Werdnig Hoffmann no início dos anos 1890 e permanece até a atualidade, sem tratamento específico. O manejo da doença é feito de cuidados paliativos, caracterizados por assistência ventilatória por meio de traqueostomia ou BIPAP ( ventilação não invasiva); Alimentação através de sonda gastrostomia e reabilitação ( fisioterapia respiratória, motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional). Internações hospitalares prolongadas em unidades de tratamento intensivo UTI’s são recorrentes.
Em 23 de dezembro de 2016, os EUA através do FDA, liberaram o licenciamento da droga SPINRAZA (NUSINERSEN) , que é na atualidade, o único tratamento desenvolvido para AME.
O medicamento SPINRAZA é um oligonucleotídeo, que corrige o defeito do gene SNM2 e produz a proteína que estabiliza o neurônio motor inferior, que está deficiente nos pacientes com AME. Como resultado, haverá a estabilização e o bloqueio da degeneração neuronal e os conseqüentes ganhos motores e funcionais progressivos. A eficácia e os resultados do tratamento estarão diretamente relacionados ao uso contínuo e regular do medicamento; a descontinuidade do mesmo bloqueará a produção da proteína estabilizadora dos neurônios e restabelecerá o processo de degeneração acelerada da doença. Os pacientes evoluirão progressivamente com comprometimento motor menos grave, com condição clinica e funcional compatíveis com sobrevida digna e prolongada totalmente integrados na sociedade. A partir deste medicamento, a evolução clinica grave e fatal da doença, estará completamente controlada.
O menor FRANCISCO MARTINS CAMPEÃO GARRIDO, 1 ano, encontra-se no domicilio, totalmente dependente de terceiros, em regime de HOME CARE, com assistência 24 horas e tratamentos multidisciplinares diários. É também assistido no CRER (CENTRO DE REABILITAÇÃO E READAPTAÇÃO HENRIQUE SANTILHO). O menor é dependente de ventilação não invasiva (BIPAP). O tratamento com o medicamento SPINRAZA (NUSINERSEN) é sua única chance e esperança de sobrevida.
Paciente: FRANCISCO MARTINS CAMPEÃO GARRIDO DN: 19/01/2016
PRESCRIÇÃO MÉDICA – SPINRAZA (NUSINERSEN)
APLICAÇÃO: VIA INTRATECAL