Ame a Ester

A Esterzinha é uma bebê de 1 ano e onze meses, encantadora, alegre, esperta e que nasceu perfeita! Começou a caminhar aos seus 1 ano e cinco meses, e logo notamos que havia algo errado, ela tinha um andar diferente, então logo levei ao ortopedista para avaliação, diagnóstico: Pé talo vertical, até então o problema seria somente esse e corrigido com uma cirurgia simples. Porém eu percebia que ela não tinha forças pra se colocar em pé sozinha, sempre pedia ajuda quando caía, e caía por diversas vezes, como se perdesse as forças nas perninhas, chegando a ter quedas "feias". 

Enfim foi encaminhada para neurologista para avaliação, e após diversos exames, um diagnóstico que eu jamais pensei em ouvir... AME - Atrofia Muscular Espinhal!

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular caracterizada por degeneração e perda de neurônios motores da medula espinal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença.

A doença é causada por um defeito genético no gene SMN1.O defeito é herdado de um dos progenitores de forma autossómica recessiva.O gene SMN1 codifica a proteína de sobrevivência dos neurónios motores, uma proteína fundamental para a sobrevivência dos neurónios motores. A perda destes neurónios impede a transmissão de sinais entre o cérebro e os músculos esqueléticos.O diagnóstico é suspeito com base nos sintomas e confirmado por exames genéticos.

A AME afeta indivíduos em diferentes faixas etárias - desde bebês e crianças a adolescentes e adultos - com níveis variados de gravidade. Os recém-nascidos e bebês podem desenvolver AME de início precoce, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia muscular e impedir que os bebês realizem funções básicas da vida, como engolir ou manter a cabeça ereta. A AME de início tardio é mais comum entre crianças mais velhas, adolescentes e adultos, que podem apresentar fraqueza muscular e incapacidades significativas, como a incapacidade de ficar em pé ou andar de forma independente.

Indivíduos com duas cópias do gene SMN2 - o gene que também produz a proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver AME de início infantil (também conhecido como Tipo 1), enquanto aqueles que possuem três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver AME de início tardio (tipos 2 e 3).

A Ester é AME tipo 3, que causa a perda progressiva dos movimentos dos membros inferiores e até superiores, por isso corremos contra o tempo, para que nossa Ester continue a andar!

Ame não tem cura, mas tem tratamento com o medicamento Spinraza, porém é extremamente caro, chegando a custar cerca de 2 milhões apenas no primeiro ano.

Vamos ajudar a Ester continuar andando, e  um dia correr e pular!!!

Gratidão!

O meu mandamento é este: Amem-se uns aos outros como eu os amei.João 15:12