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Saúde / Tratamentos

Ajude o Levy Abiel em seu tratamento

ID: 5541389
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Vaquinha criada em: 06/06/2025

Oi, me chamo Levy Abiel e tenho 2 anos.  Quando menor mamãe e papai perceberam que meu desenvolvimento estava em atraso e decidiram investigar a causa.  Depois de ser constatado o atraso global,  iniciou uma longa jornada onde fiz muitos exames de sangue e de imagens, alguns foram teste da bochechinha, ressonância magnética onde precisei ser intubado, teste do pezinho ampliado e vários outros.  Ficamos atrás de respostas por mais de 1 ano, até que conseguimos  atendimento com geneticista,  que solicitou mais exames  e depois de muita espera, de muita aflição recebemos a pior notícia de que  o meu quadro clínico associado aos exames moleculares e bioquímicos realizados sugeriram o diagnóstico de desordem associada ao gene HPRT1 que, em seu fenótipo mais grave, é conhecido como  SÍNDROME DE LESCH NYHAN, uma síndrome que acomete geralmente o sexo masculino, ela é uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossomo X, que causa uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT).

Alguns dos sintomas dessa síndrome são: atraso no desenvolvimento motor, movimentos involuntários, problemas de fala, dificuldades de deglutição, opistótono (flexão do corpo para trás), e comportamento autolesivo como morder lábios, dedos e bochechas. 

O tratamento para a Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é principalmente sintomático e multidisciplinar, com foco em melhorar a qualidade de vida e gerenciar os sintomas. Devendo incluir medicamentos, relaxantes musculares para controlar o movimento, dispositivos de proteção para evitar auto lesões, Fisioterapia e terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar (neurologistas, fisioterapeutas, dentistas e outros profissionais).

Você pode me ajudar?  

Você também pode contribuir via Pix usando a chave: 5541389@vakinha.com.br
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Oi, me chamo Levy Abiel e tenho 2 anos.  Quando menor mamãe e papai perceberam que meu desenvolvimento estava em atraso e decidiram investigar a causa.  Depois de ser constatado o atraso global,  iniciou uma longa jornada onde fiz muitos exames de sangue e de imagens, alguns foram teste da bochechinha, ressonância magnética onde precisei ser intubado, teste do pezinho ampliado e vários outros.  Ficamos atrás de respostas por mais de 1 ano, até que conseguimos  atendimento com geneticista,  que solicitou mais exames  e depois de muita espera, de muita aflição recebemos a pior notícia de que  o meu quadro clínico associado aos exames moleculares e bioquímicos realizados sugeriram o diagnóstico de desordem associada ao gene HPRT1 que, em seu fenótipo mais grave, é conhecido como  SÍNDROME DE LESCH NYHAN, uma síndrome que acomete geralmente o sexo masculino, ela é uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossomo X, que causa uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT).

Alguns dos sintomas dessa síndrome são: atraso no desenvolvimento motor, movimentos involuntários, problemas de fala, dificuldades de deglutição, opistótono (flexão do corpo para trás), e comportamento autolesivo como morder lábios, dedos e bochechas. 

O tratamento para a Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é principalmente sintomático e multidisciplinar, com foco em melhorar a qualidade de vida e gerenciar os sintomas. Devendo incluir medicamentos, relaxantes musculares para controlar o movimento, dispositivos de proteção para evitar auto lesões, Fisioterapia e terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar (neurologistas, fisioterapeutas, dentistas e outros profissionais).

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