Oi, me chamo Levy Abiel e tenho 2 anos. Quando menor mamãe e papai perceberam que meu desenvolvimento estava em atraso e decidiram investigar a causa. Depois de ser constatado o atraso global, iniciou uma longa jornada onde fiz muitos exames de sangue e de imagens, alguns foram teste da bochechinha, ressonância magnética onde precisei ser intubado, teste do pezinho ampliado e vários outros. Ficamos atrás de respostas por mais de 1 ano, até que conseguimos atendimento com geneticista, que solicitou mais exames e depois de muita espera, de muita aflição recebemos a pior notícia de que o meu quadro clínico associado aos exames moleculares e bioquímicos realizados sugeriram o diagnóstico de desordem associada ao gene HPRT1 que, em seu fenótipo mais grave, é conhecido como SÍNDROME DE LESCH NYHAN, uma síndrome que acomete geralmente o sexo masculino, ela é uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossomo X, que causa uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT).
Alguns dos sintomas dessa síndrome são: atraso no desenvolvimento motor, movimentos involuntários, problemas de fala, dificuldades de deglutição, opistótono (flexão do corpo para trás), e comportamento autolesivo como morder lábios, dedos e bochechas.
O tratamento para a Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é principalmente sintomático e multidisciplinar, com foco em melhorar a qualidade de vida e gerenciar os sintomas. Devendo incluir medicamentos, relaxantes musculares para controlar o movimento, dispositivos de proteção para evitar auto lesões, Fisioterapia e terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar (neurologistas, fisioterapeutas, dentistas e outros profissionais).
Você pode me ajudar?
Oi, me chamo Levy Abiel e tenho 2 anos. Quando menor mamãe e papai perceberam que meu desenvolvimento estava em atraso e decidiram investigar a causa. Depois de ser constatado o atraso global, iniciou uma longa jornada onde fiz muitos exames de sangue e de imagens, alguns foram teste da bochechinha, ressonância magnética onde precisei ser intubado, teste do pezinho ampliado e vários outros. Ficamos atrás de respostas por mais de 1 ano, até que conseguimos atendimento com geneticista, que solicitou mais exames e depois de muita espera, de muita aflição recebemos a pior notícia de que o meu quadro clínico associado aos exames moleculares e bioquímicos realizados sugeriram o diagnóstico de desordem associada ao gene HPRT1 que, em seu fenótipo mais grave, é conhecido como SÍNDROME DE LESCH NYHAN, uma síndrome que acomete geralmente o sexo masculino, ela é uma doença genética rara e grave, ligada ao cromossomo X, que causa uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HPRT).
Alguns dos sintomas dessa síndrome são: atraso no desenvolvimento motor, movimentos involuntários, problemas de fala, dificuldades de deglutição, opistótono (flexão do corpo para trás), e comportamento autolesivo como morder lábios, dedos e bochechas.
O tratamento para a Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é principalmente sintomático e multidisciplinar, com foco em melhorar a qualidade de vida e gerenciar os sintomas. Devendo incluir medicamentos, relaxantes musculares para controlar o movimento, dispositivos de proteção para evitar auto lesões, Fisioterapia e terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar (neurologistas, fisioterapeutas, dentistas e outros profissionais).
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