Ajude o Erick Valentim

Ajude o Erick!

Erick é uma criança especial nascida com malformações múltiplas, ele nasceu sem os lábios, sem sexo e com deformações nas mãos e nos pés. Com apenas 5 meses de vida o pequeno Erick já passou por 4 cirurgias e uma delas para abrir um canal na bexiga para possibilitar que ele faça xixi. O motivo pelo qual estamos fazendo a vaquinha é para arrecadar fundos para que o Erick possa fazer um exame chamado TESTE DO EXOMA, que custa aproximadamente R$10 mil reais.

Fique por dentro de toda a mobilização pela vida do Erick:

Página facebook Poliana Magalhães:

https://www.facebook.com/caio.castrodasilva.1

Página facebook #TODOSPELOERICK

https://www.facebook.com/Todos-pelo-Erick-Valentim-1449241595125405/

Um pouco sobre teste do Exoma

O Sequenciamento Completo do EXOMA, ou seja, o Teste do EXOMA, é o mais eficiente teste da medicina diagnóstica laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações gênicas, ou seja, por mutações na sequência do DNA (diferentes das doenças causadas por deleção ou duplicação cromossômica, nas quais há falta, ou excesso, de DNA). Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, TODOS os cerca de 200.000 exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais 3.315 genes estão sabidamente associados a doenças genéticas  listadas no Clinical Genomics Database (CGD). 

O Teste do EXOMA pesquisa o gene responsável pelo quadro clínico de um(a) paciente (ou feto) e leva ao diagnóstico conclusivo em mais de 25% dos casos com suspeita de doença genética (Yang et al, NEJM 369: 1502, 2013).

Recomendação: Em pacientes (ou fetos) com atraso de desenvolvimento e/ou malformação sem um diagnóstico definitivo, o Teste do EXOMA pode evitar uma desgastante sucessão de consultas médicas com diferentes especialistas, numerosos testes clínicos laboratoriais, exames de imagem e, também, o sequenciamento isolado, um-a-um, de genes variados, “possivelmente” relacionados ao(s) problema(s).

Fonte: http://www.laboratoriogene.com.br/blog/entenda-nossos-exames/sequenciamento-completo-de-exoma/