Ajude Najú - NKH

Meu nome é Ana Júlia Gonçalves da Silva tenho 1 ano e 4 meses sofro com uma doença rara chamada Hiperglicinemia Não Cetótica - NKH , é um erro inato do metabolismo .

Minha mamãe teve uma gravidez tranquila, nasci com meus 9 meses de um parto Cesário  no dia 10 de fevereiro de 2021, no inicio não tive um diagnostico os médicos apenas pensavam ser uma hipotonia porém no meu quarto dia de vida tive uma parada cárdia  respiratória e fui encaminhada para um hospital mais especializado, chegando lá ainda com apneia. Fiquei por mais de quatro meses na UTI neonatal , tendo meu diagnostico apenas aos 3 meses de vida. Antes disso passei por diversos exames ( Tomografia, ultrassom, Raio X, teste do pézinho simples ) nenhum constando nenhuma alteração, más com 27 dias de vida tive uma crise convulsiva onde os médicos começaram a suspeitar de algo neurológico  sendo solicitado um eletroencefalograma confirmando que havia algo na minha cabeçinha. Foi então solicitado uma ressonância  onde mostrou 3 pequenas lesões , à principio havia um diagnostico de que essas lesões seria causada por hipóxia  sendo assim apenas teria uma falta de oxigenação no cérebro , foi solicitado um teste do pézinho ampliado  e aqui foi confirmado que seria algo metabólico  e agora, oque seria ? Foi coletado o teste da bochechinha .

E agora com 3 meses de vida tinha diagnostico fechado, uma noticia boa e ruim ao mesmo tempo eu teria uma doença rara com crises convulsivas de difícil  controle uma doença grave onde os médicos passaram que não há uma expectativa de vida prolongada para mim, porém meus papais tinha agora o diagnostico e agora sim poderia iniciar o tratamento corretamente.

                                      Atualmente 

• Me alimento via Gastrostomia
• Uso 3 tipos de anticonvulsivantes 
• Uso dieta cetogênica  ( Uma dieta usada para  minha nutrição com o intuito  de auxiliar no controle das minhas crises )
• Uso Benzoato de sódio ( Medicamento manipulado  especifico  para o controle da Glicina )
• Recentemente  no dia 14/06/22 fiz traqueostomia ( Ainda estou internada aguardando liberação do HOMECARE) 

                                            O intuito da vaquinha 

1. Medicamentos que meus papais não conseguiram de forma gratuita .
2. Algumas das minhas terapias sendo elas  necessárias para minha qualidade de vida  Fisioterapia Visual, motora, respiratória  e ocupacional , Fonoterapia ( Conseguimos pelo SUS algumas das terapias porém não com a frequência  suficiente Exemplo : Fonoterapia é indicado cinco terapias por semana e consegui apenas uma, Terapia visual nunca tive acesso).
3. Fraldas, roupas , transporte  para as terapias e consultas.

Más infelizmente  meus papais não estão nas melhores condições, meu papai sofreu um acidente de trabalho à alguns anos e está dependente do INSS e minha mamãe ficou recentemente desempregada. Porém devida as minha necessidades os meus papais estão por conta dos meus cuidados.

Conto com a ajuda de  vocês, agradeço desde já. Que Deus abençoe à todos!