Ajude Lara a viver / Síndrome Cri-du-Chat

Meu nome Fábio F. Mateus 30 anos, minha esposa Simone Fermiano de Jesus 23 anos,  pais da Lara Mateus 8 meses.

Eu trabalho em uma distribuidora e minha esposa pediu desligamento da empresa em que trabalhava, para se dedicar a nossa filha, moramos no bairro Bom Pastor, na cidade de Tubarão SC. Tudo começou com uma enorme vontade de nos tornarmos pais. Planejamos, sonhamos. Minha esposa teve uma gravidez tranquila sem nada anormal durante o pré-natal, mas ao final da gestação soubemos que a nossa bebezinha tinha baixo peso, mas nada de preocupante. Lara nasceu por meio de uma cesárea, ocorreu tudo bem. Lara nasceu com com 2,700 kg, e avaliada pelos médicos com uma saúde perfeita, até aquele momento. Chegando em casa, vibrando com aquele momento, foi quando começamos a perceber e observar que ela tinha uma ronqueirinha e cansaço. Não conseguia mamar e suas caracteristicas vitais passaram a mostrar diferença. Levamos Lara diversas vezes ao hospital, porque considerávamos que não poderia ser normal, nossa filha não se alimentava. Depois de alguns meses começamos ficar desesperados pois nossa pequena não ganhava peso, foi aí que começamos a agir de forma mais diretiva buscando diversos pediatras, até que achamos um profissional que olhou nossa Lara de maneira única. Quando o Dr. começou a falar nosso chão começou a desmoronar. Nos disse que Lara tinha sopro no coração e que precisaríamos de alguns exames de investigação, até acharmos um nome, um resultado para o que nossa filha tinha. Foram feitos  ecocardiograma, tomografia e uma vídeo laríngea, no eco deu uma má formação, resultado, precísavamos colocar uma prótese para tapar o canal. No vídeo mostrou que Lara tinha paralisia vocal, na tomografia deu agenesia do corpo caloso. Foi um pesadelo, uma tristeza imensurável. Impotência. Assim que recebemos o diagnóstico clínico, fomos atrás de um hospital que pudesse  colocar colocar a prótese.

A cirurgia foi um sucesso. Passado um período, Lara foi transferida para outro hospital e lá percebemo que nossa filha estava com um sangramento na virilha. A partir disso, ocorreram procedimentos que levaram com que Lara evoluisse para um PCR (Parada Cardio Respiratória). No momento foi uma correria, minha filha esteve entre a vida e a morte. Nossa pequena Lara recebendo manobras de reanimação, sendo administrado adrenalina. Depois dessa sequencia de erros nossa pequena ficou quase nove minutos com parada cardíaca e respiratória, voltou a vida por um milagre de Deus, porque Lara quer viver, porque nosso amor estava presente e queremos a nossa filha. Nossa pequena foi diagnosticada com SÍNDROME DE CRI-DU- CHAT, permanece internada, ligada a aparelhos fundamentais para a sua vida, bem como recebendo as assistências necessárias e que o hospital vem concedendo. PORÉM, Lara precisa sair do hospital, porque o mesmo considera que Lara pode receber todos os cuidados em casa, desde que tenha alimentação correta.

NOSSO PEDIDO: Ajude-nos a dar condição para que nossa filha saia do ambiente institucionalizado hospitalar e se desenvolva em suas potencialidades, mesmo que limitadas, em casa. 

O QUE É A SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

 Lara precisa fazer uma cirurgia na "Membrana Laríngea", porém é necessário que antes ganhe peso e fique mais estável.

QUANDO ARRECADADA UMA QUANTIA SUFICIENTE PARA CONSEGUIRMOS VIABILIZAR A VIDA DE NOSSA LARA EM CASA, SERÁ NECESSÁRIO:  Cama adaptada (para tratamento domiciliar), ventilador para respiração, diversos profissionais, fono, fisio, psiquiatra, otorrino, cardiologista, nutricionista, neurologista... e alimentação especial. 

Contamos com a sua solidariedade!

Ajude a salvar a vida da nossa Lara.