AJUDE HEITOR A SE ALIMENTAR

Meu nome é Heitor Henrique Nascimento Santos.

Minha luta pela vida teve início aos 6 meses de idade.

 Tivemos o diagnóstico de Leucocinose - doença de xarope de bordo

Trata-se de uma desordem hereditária, que afeta o metabolismo de aminoácidos.

Este erro inato do metabolismo decorre da deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, levando ao acúmulo, na corrente sanguínea, dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. Como consequência desse acúmulo, há interferência nas funções cerebrais.

comete aproximadamente 1 indivíduo em cada 185000 nascidos vivos em todo o mundo. Sabe-se que mutações nos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e LDN são responsáveis por causar esta patologia.

As manifestações clínicas tipicamente surgem entre o quarto e o sétimo dias de vida e incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia dos membros, opistótono, crises convulsivas e sinais de edema cerebral. Além disso, a urina dos pacientes apresenta um odor adocicado, semelhante ao do xarope de bordo.

A confirmação do diagnóstico é alcançada através da análise dos níveis séricos de leucina, isoleucina e valina, que se apresentam elevados na doença, por meio de análise quantitativa de aminoácidos.

O tratamento desta doença envolve a inibição do catabolismo proteico, manutenção da síntese proteica e prevenção da deficiência de aminoácidos essenciais, através do consume de proteínas na forma hidrolisada de aminoácidos livres de leucina, isoleucina e valina, visando prevenir que haja um prejuízo no crescimento e desenvolvimento intelectual.

No caso do Heitor a doença afetou a deglutição, membros e visão.

Após vários quadros de infecções respiratórias, por conta da sonda nasal, finalmente Deus nos abençoou com a Gastronomia (balão gástrico) melhorou muito a qualidade de vida meu guerreiro já sofreu muito , quando o organismo dele desregula, as veias somem, os reflexos ficam mais lentos, a urina fica alterada causando feridas que ficam na pele como se fossem queimaduras.

Para regular a doença se aumenta a dosagem da alimentação que já é utilizada diariamente.

Entre tantas batalhas, ainda temos que lutar para que o governo cumpra com a sua obrigação.

Na alimentação dele contém todas as enzimas que o corpo dele não produz, por isso se trata de um leite extremamente caro, o valor de cada lata R$1.947,69 reais utilizamos o equivalente  4 latas por mês porém   é fornecido 2  latas cada dois meses.

Entramos com uma ação judicial para que o Estado fornecesse a alimentação e os remédios do Heitor, é humanamente impossível uma família  com 2 crianças , pagando aluguel, somente meu esposo  trabalha como autônomo.

Estamos desesperados, pois não temos condições financeiras de comprar o leite, insumos e os remédios.

Sem a Fórmula o Heitor corre risco de vida, infelizmente não existe outro alimento que ele possa ingerir.

Por favor ajudem meu pequeno guerreiro, que tem lutado como um gigante pela vida. 

Sem o leite meu filho não sobrevive.

Toda forma de ajuda é bem vinda.🙌