Ajude a Duda a sair do hospital

Maria Eduarda de Melo Marins, de 14 anos, tem quadro de miopatia

O desenvolvimento motor foi normal até 2 anos de idade, já tinha o controle esfincteriano, assumia posição ereta do corpo e deambulava, porém, aos 3 anos de idade começou a ter quedas frequentes, tendo dificuldade de subir pequenos degraus. Foi avaliada pela pediatra, que realizou encaminhamento para o setor de Neurologia, onde foi diagnosticada com distrofia muscular. Entre os 4 e 7 anos, os pais observaram agravamento no comprometimento de todas as funções motoras, relatando que, no decorrer da evolução, a paciente apresentava desequilíbrio ao se manter ereta, projetando o tronco para trás, andava nas pontas dos pés, e, como desfecho, passou a sentir dores nos pés ao tentar andar. Consequentemente, aos 8 anos a criança perdeu totalmente a marcha, levando à dependência de cadeiras de rodas. Só se sabe que, é uma doença que causa fraqueza muscular progressiva. 

Já foram realizados vários exames de DNA, biópsia de pele e músculo, teste na urina, saliva, mas todos sem a resposta do diagnóstico. No momento, a duas alternativas são, realizar outro exame de sangue que irá contribuir nessa investigação e a análise molecular por painel de sequenciamento de genes, que apresenta mais de 200 tipos de alterações, podendo identificar qual tipo de distrofia muscular e a definição do tratamento mais adequado. Esses dois exames são caros e o SUS não fornece, ficando assim, fora de alcance da família. O custos totalizam R$ 10.600,00. 

MARIA É CARINHOSA, CHEIA DE SONHOS E ESPERANÇA, ONDE BUSCA CONSTANTEMENTE UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA.

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