Ajude a Letícia

Oi, me chamo Juliana. Letícia é minha amiga de ensino médio e, aos 17 anos, foi diagnosticada com Porfiria Aguda Intermitente (PAI), ela teve o grau mais grave da doença rara e esteve internada por mais de 3 meses e meio na UTI. Com muita luta, a Lelê está se recuperando muito bem e sua família já se encontra na organização para mantê-la em casa da melhor forma e cuidados possíveis. O tratamento que ela está realizando ficará fora do alcance financeiro da família (tratamento especializado com fisioterapeuta, acessórios ortopédicos, fonoaudiólogo e psicólogo) e precisamos de sua ajuda.

Qualquer valor será muito simbólico e importante.

Letícia é uma das melhores pessoas que se possa conhecer, inteligente, carinhosa, companheira, amorosa, linda, amiga e, principalmente, guerreira.

O que é PAI? E o que essa doença pode causar?                                  

A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante da biossíntese do heme causada por defeitos moleculares no gene da porfobilinogênio-deaminase. Dentre os oito tipos de porfiria, a PAI é a mais comum. A doença pode ficar latente em quase 80% dos portadores do gene mutante, raramente se manifesta antes da puberdade, acometendo mais frequentemente as mulheres acima de 30  anos, com história de crises recorrentes. As manifestações, geralmente, têm curta duração, mas os sintomas agudos podem ser severos e com mortalidade de 14%. O quadro clínico caracteriza-se por dor abdominal sem causa aparente associada à tetraparesia, e a sinais e sintomas neuropsiquiátricos e hidroeletrolíticos. A dor abdominal é o sintoma mais importante e o mais precoce. Apresenta-se como uma dor intensa, com localização difusa, e está presente em 90% dos casos, podendo ser acompanhada de náuseas, vômitos, retenção urinária, constipação, hipertensão arterial, arritmias bem como alterações eletrolíticas, destacando-se a hiponatremia. Outros sintomas como a neuropatia periférica, fundamentalmente motora, incluem fraqueza muscular e alterações da sensibilidade em membros superiores e inferiores, podendo evoluir para tetraplegia, paralisia bulbar, crises convulsivas, falência respiratória e morte; muitas vezes, a polineuropatia da porfiria aguda é confundida com a síndrome de Guillain-Barré, o que torna necessário o diagnóstico diferencial.Os distúrbios psiquiátricos incluem ansiedade, depressão, fobias, psicose, alucinações, insônia, confusão mental.