Ajude a descobrir a síndrome do Felipe

O Felipe nasceu acometido pos diversas deficiências que limitam seu movimento motor, respiratório e alimentar sendo necessário auxílio de dispositivos (traqueostomia para respirar e gastrostomia para se alimentar) e aparelhos (ventilação mecânica para respirar e bomba de infusão para se alimentar) e terapias como fisioterapia, respiratória e motora, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

Foram realizados todos os exames genéticos disponibilizados no Brasil porém todos com resultados inconclusivos. Já identificamos diversas deficiências e o conjunto delas, além do exame genético, ajuda a descobrir qual a síndrome que acomete as enfermidades do Felipe.

O objetivo de descobrir a síndrome é buscar alternativas de tratamento e evolução da doença, conhecer pessoas que possuem a mesma enfermidade, ampliando o conhecimento e as dificuldades de pessoas que enfrentam a mesma realidade.

Estamos com a possibilidade de enviar amostras de sangue do Felipe para Alemanha para realizar o exame do sequênciamento do genoma que investiga 100% dos exons (DNA), permite a detecção de mutações nas regiões de controle de expressão gênica, mutações no interior dos íntrons e facilita o diagnóstico de variações patológicas de número de cópia (CNVs).

A sua colaboração será de grande importância para ajudar o Felipe a ter uma qualidade de vida melhor e prosseguir com a possibilidade de um tratamento adequado.

Obrigada a todos!!!!!!!!