Olá, aqui é a família da Maria Antônia! Desde a gestação Antônia sempre esteve com percentil baixo, restrição ao crescimento. Isso continuou após o nascimento com as curvas abaixo do esperado

Com um ano e meio começamos a notar atrasos consideráveis. Antônia não caminhava e não falava. Foi feito acompanhamento com neuro e com muito esforço dado diagnóstico de TEA mas sem os sinais mais conhecidos. Desde então faz terapia com TO, fono e psicólogo. Com grandes avanços.

Antônia sempre foi pequena e magra e foi acompanhada do endocrinologista desde os 2 anos. Mas por ser nova os exames solicitados não foram suficientes.

Com 4 anos ao trocar de pediatra houve um espanto com o tamanho e peso dela. E novamente foi encaminhado para endocrinologista e também gastro. A endócrino que passamos, super dedicada e atenciosa requisitou muitos exames e todos eles deram alteração. Antônia possui 4 anos e meio com tamanho de 2 e uma alteração morfológica na mão, o que é um sinal de uma síndrome. Mas para saber qual necessitamos de ajuda. 

A desconfiança é inicialmente era Síndrome de laron,  uma resistência ao hormônio do crescimento. Essa síndrome é rara, sendo poucos casos mundiais. Graças aos exames solicitados já descartamos quase 100% ela! Agora precisamos de um estudo genérico, metilação do cromossomo 11 que passa de R$3000,00

Já com a parte da Gastro, foi dado diagnóstico de desnutrição severa. Antônia se alimenta bem.Tem acompanhamento de nutri escolar e um cardápio criado mas não atinge o peso necessário. Foi dado tratamento que é custeado pelo sus já que passa de 3 mil reais mensais mas há uma espera de 2 meses e precisamos com urgência.  A síndrome pode afetar desenvolvimento intelectual, o que fecha com o atraso dela. Além de dificuldades motoras por conta da alteração morfológica na mão. 

Precisamos consultar com Geneticista, o que o plano não cobre e passa de 800 a consulta.  Sendo necessário também para a família já que é uma alteração genética. 

Além de uma neuro especializada em atraso no desenvolvimento por síndromes. Infelizmente não possuímos recursos suficientes para isso e a urgência pelo diagnostico é alto visto que atrasa o crescimento e desenvolvimento da nossa filha! Necessidades: 

FORTINI 3x ao dia durante 2 meses 

Médica geneticista, consultas a partir de 

Neuro pediatra com especialidade em TGD - conquistado já por apoio! 🙏