
Eu sou Danilo Assis, professor de neurologia infantil na PUC/SP, e criei esta vaquinha pois preciso arrecadar 6000 reais para apoiar a publicação de um artigo crucial sobre INAD (Distrofia Neuroaxonal Infantil). INAD é uma condição genética extremamente rara caracterizada pelo acúmulo de ferro no cérebro devido a mutações no gene PLA2G6.
Clinicamente, a doença se manifesta geralmente nos primeiros anos de vida com um desenvolvimento inicial normal seguido por uma regressão dramática das habilidades motoras e cognitivas. Crianças afetadas frequentemente apresentam dificuldades progressivas para andar, falar e realizar atividades cotidianas, além de problemas visuais e epilepsia.
O prognóstico para indivíduos com INAD é severamente comprometido, com uma expectativa de vida curta após o início dos sintomas. Não há atualmente cura para INAD, e o tratamento se concentra principalmente em manejar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Os fundos arrecadados serão destinados à avaliação pré-publicação do artigo científico, incluindo revisão do inglês e seleção do melhor periódico para publicação. Essas etapas são cruciais para garantir que suas descobertas alcancem a comunidade científica global e possam catalisar novos avanços no tratamento e, eventualmente, na cura de INAD.
Para saber mais sobre nossa pesquisa e ajudar a impulsionar o conhecimento sobre INAD, siga @inad_pucsp no Instagram e contribua para nossa vaquinha. Seu apoio é essencial para avançarmos no entendimento e potencialmente encontrar novos caminhos terapêuticos para essa doença devastadora.