João Miguel é uma criança doce, alegre e todos os dias trás a alegria para dentro de nossa casa.. Porém, ele precisa fazer um exame do qual o SUS não cobre.
João teve uma bronquiolite, seguida de pneumonia e anemia, foram mais de 30 dias na uti, entre entubação e extubação.. João tem uma má formação na garganta chamada LARIGOMALACIA, onde a garganta é fechada e não permite a passagem do ar, dificultando assim a respiração do nosso pequeno.
Até o momento não temos um diagnóstico fechado, mesmo após a avaliações por diversas especialidades e realizações de exames de imagens, bioquímicos e genéticos, faz-se necessário realizar SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA COM ANALISE DE CNV E ESTUDO DO DNA MITOCONDRIAL, para prosseguimento de investigação diagnóstica, ou seja , João precisa realizar esse exame para que possamos descobrir o que causa a dificuldade nele em respirar e também para descobrirmos qual síndrome João tem, pois esse pequeno probleminha também está acarretando em outros problemas no João, como o atraso no desenvolvimento, dentre outros que ao logo dos dias estamos descobrindo..
Esse exame não está disponível no HCB nem no SUS, entretanto a sua realização apresenta a melhor possibilidade para a definição do diagnóstico ..
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